Синдром Марфана

Синдромом Марфана називають патологію, що характеризується недорозвиненням сполучної тканини у дітей в ембріональному або постнатальному періоді, що обумовлено структурними дефектами колагену і супроводжується ураженням переважно опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи та очей.

Згідно з даними різних авторів, частота народження цього захворювання становить 1 випадок на кожні 10-20 тис. Новонароджених, без статевої та расової приналежності.

Причини патології

Синдром Марфана - це вроджена аномалія розвитку, що успадковується по аутосомно-домінантним типом. В основі патології лежить мутація в гені FBN1, який відповідає за синтез фібриліну - структурного білка міжклітинного матриксу, що є найважливішим з'єднанням, що додає еластичність і скоротливість сполучної тканини.

Таким чином, основною причиною розвитку синдрому Марфана є дефіцит фібриліну, який призводить до порушення формування волокнистих структур, втрати пружності і міцності сполучної тканини і, як наслідок, до неможливості витримувати фізіологічні навантаження.

Приблизно в 75% випадків виявляється сімейний тип спадкування цього синдрому, в інших 25% - первинна мутація.

Згідно з дослідженнями, чим більше вік батька (особливо після 35 років), тим вище ризик народження дитини з синдромом Марфана.

Класифікація захворювання

Синдром Марфана поділяють на кілька видів залежно від кількості уражених у людини систем на:

• Стерту форму, що характеризується слабко виражені змінами в одній-двох системах;
• Виражену форму, яка характеризується змінами хоча б в одній системі-патологіями у двох і більше системах-слабовираженнимі порушеннями в трьох системах.

За характером перебігу синдром підрозділяється на стабільний і прогресуючий.

Ознаки синдрому Марфана

Клінічній картині даної патології властиві ураження багатьох і самих різних життєво важливих органів і систем організму: скелета, очей, нервової та серцево-судинної систем.

У більшості випадків ознаками синдрому Марфана є:

• Високий зріст;
• Відносно короткий тулуб;
• Непропорційно довгі і тонкі кінцівки (доліхостеномелія);
• Подовжені павукоподібні пальці (арахнодактілія);
• Астенічний статура;
• М'язова гіпотонія;
• Слаборозвинена підшкірна клітковина;
• Довгий і вузький лицьовій скелет (доліхоцефалія);
• Висока аркоподібне піднебіння;
• Порушення прикусу.

В середньому довжина тіла у дівчаток з синдромом Марфана становить 52,5 см при народженні, остаточний зріст - 175 см, у хлопчиків - 53 і 191 см відповідно.

Також цього захворювання властиві порушення функцій суглобів (гіпермобільність), деформація хребта (кіфоз, вивихи і підвивихи шийного відділу, сколіоз, спондилолистез, кифосколиоз), протрузія вертлюжної западини, плоскостопість.

У клінічній картині синдрому домінує серцево-судинна патологія, яка часто і визначає результат захворювання. Проявляється вадами розвитку перегородок і клапанного апарату серця, дефектами структури стінок судин, зокрема великих гілок легеневої артерії і аорти, а також вродженими вадами серця: стенозом легеневої артерії, дефектом міжпередсердної і міжшлуночкової перегородки, коарктацией аорти і т.д.

Сама несприятлива форма синдрому Марфана, що виявляється вже при народженні в класичному варіанті, призводить до прогресуючої серцевої недостатності і, як наслідок, до летального результату протягом першого року життя.

У більшості випадків ознакою синдрому Марфана є і патологія органу зору, що характеризується короткозорістю, косоокістю, гіпоплазією циліарного м'яза і райдужної оболонки, збільшенням розміру і уплощением рогівки, ектопією кришталика, зміною калібру судин сітківки.

Також у дітей з цією патологією діагностується ураження нервової та бронхолегеневої систем та інших органів: ектопія нирок, розриви і вивихи зв'язок, варикозне розширення вен, стегнові та пахові грижі, опущення сечового міхура і матки у дівчаток, ураження шкіри і м'яких тканин.

Синдрому Марфана характерний високий викид адреналіну, що є причиною гіперактивності, нервового збудження, а іноді розумової обдарованості і розвитку неординарних здібностей.

Діагностика синдрому Марфана

Остаточний діагноз може бути поставлений тільки після комплексного обстеження пацієнта, в якому беруть участь генетик, ортопед, кардіолог і офтальмолог.

Метою генетиків є вивчення сімейної історії і в тому числі виявлення близьких родичів, які померли від серцево-судинних захворювань. З метою діагностики синдрому Марфана кардіолог призначає ехокардіограму, ЕКГ, рентген грудної клітки. Офтальмолог обстежує ока за допомогою щілинної лампи з метою виявлення вивиху кришталика або яких-небудь інших патологій. Ортопед обстежує грудну клітку і хребет на наявність сколіозу, плоскостопості і т.п.

Якщо підтверджується версія спадковості, то для постановки остаточного діагнозу потрібно наявність характерних ознак синдрому Марфана як мінімум у двох системах організму. У тому випадку якщо спадковості немає, то необхідно підтвердження поразки хоча б трьох систем організму.

Лікування синдрому Марфана

Певних методів лікування синдрому Марфана, на жаль, не існує. Головна мета терапії - усунення супутніх патологій та попередження ускладнень.

Лікування прогресуючого сколіозу проводиться фізіотерапевтичними процедурами і механічним зміцненням скелета, в окремих випадках проводиться хірургічна корекція.

Деяким хворим показана хірургічна пластика аорти, аортального та мітрального клапанів.

Корекція зору здійснюється за допомогою окулярів або лінз, при необхідності призначається лікування катаракти, глаукоми і т.д.

Таким чином, всім пацієнтам показана симптоматична терапія.