Синдром Дауна

Синдром Дауна - генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота народження дітей з синдромом Дауна прирівнюється приблизно 1 / 700-1 / 900 новонароджених, і не залежить від етнічної та соціальної приналежності батьків, а також місця їх проживання. Діти, народжені з даними генетичним дефектом, відрізняються характерною зовнішністю і відставанням від своїх здорових однолітків у фізичному і розумовому розвитку. Вперше ознаки цієї патології були описані в 1866 році британським доктором Ленгдоном Дауном на честь якого і названий синдром, але причини його виникнення були відкриті тільки в середині ХХ століття французьким генетиком Жером Лежен.

Форми розвитку синдрому Дауна

Кожна клітина здорової людини має у своєму складі 23 пари хромосом, які він успадковує від своїх батьків - по 23 від матері і від батька. При синдромі Дауна в більшості випадків дитина отримує одну хромосому з 21-ої пари від одного батька і дві копії від іншого в результаті порушення їх розподілу під час мейозу (найбільш часто від матері), що призводить до наявності у всіх клітинах трьох цілих хромосом в 21 -ої парі. До такого типу успадкування, що має назву трисомії по 21-ій хромосомі, відноситься приблизно 93-94% відсотка випадків розвитку синдрому Дауна. Приблизно 3-4% хворих дістається не ціла хромосома, а тільки деякі гени, укладені в ній і додаються до іншої хромосомі (найбільш часто до 14 і 15-й), така передача спадкового матеріалу називається транслокацією. Вона може бути випадковою подією під час зачаття або набагато рідше передаватися від одного з батьків. При мозаїцизм, до якого відноситься 2-3% хворих синдромом Дауна, відбувається порушення тільки в одній клітці зародка на ранній стадії бластули. При цьому типі розвитку захворювання хромосомні дефекти вражають лише частина клітин, зачіпаючи тільки деякі органи, внаслідок цього зовнішні ознаки синдрому та інтелектуальні порушення можуть бути виражені в дуже слабкій формі.

Причини синдрому Дауна

Згідно з останніми клінічних досліджень, до чинників ризику появи синдрому Дауна відносять, насамперед, пізній вік матері - більше 35 років, чим старше жінка, тим вища загроза виникнення захворювання. Згідно зі статистикою, при віці матері старше 35 років вірогідність народження дитини з хромосомною патологією становить 1: 400, старше 40 - 1: 100, а до 45 років - 1: 35, тоді як у жінок молодше 25 років це співвідношення прирівнюється до 1 з 1400 . Пояснюється це збільшенням з віком жінки можливого нерасхожденія пари хромосом при дозріванні яйцеклітини. До факторів ризику відносять і вік батька, який перевищує 45 років. Причинами синдрому Дауна можуть бути також випадкові події, які пригнічують розвиток зародка і статевих клітин, близькоспоріднені шлюби, передача спадкового матеріалу від батька, який є носієм транслокації. Захворювання не відноситься до спадкових, так як не передається з покоління в покоління, а виникає тільки при репродуктивному процесі.

Ознаки синдрому Дауна

До характерних ознак синдрому Дауна, властивим майже 80% хворих відносять:

• Монголоїдної розріз очей;
• Епікантус;
• Мікрогенія;
• Коротку шию зі складками шкіри;
• Деформовані вушні раковини;
• Сплощене обличчя і перенісся;
• Плоский потилицю;
• Короткі ноги і руки;
• Аркоподібне небо.

У хворих з синдромом Дауна також спостерігаються вроджені вади серця, проблеми зі слухом і зором, м'язова гіпотонія, порушення функцій імунної системи, пневмонії і простудні захворювання, затримки розвитку, ураження щитовидної залози, епілепсія, олігофренія, хвороба Альцгеймера, лейкоз, пороки ШКТ, ожиріння, зубні патології, когнітивні порушення.

Діагностика захворювання

Для визначення синдрому Дауна у плода в період вагітності може бути запропонована пренатальна діагностика - проведення УЗД на виявлення ознак патології (тесту на вимірювання комірцевого простору плода), біохімічного подвійного аналізу на 11-13 терміні вагітності, і скринінгу 2 триместру між 16 і 22 тижнями - аналізу крові на естріол, альфа-фетопротеїн, ХГЧ. Проведені дослідження дають можливість розрахувати ймовірність народження дитини з хромосомною аномалією. При підозрах на розвиток синдрому Дауна у плода, рекомендують для встановлення більш точного діагнозу провести пренатальну інвазивної діагностики, яка полягає в біопсії хоріона, амніоцентез або кордоцентез з каріотипуванням плода. Дані дослідження відрізняються найбільшою мірою точності постановки діагнозу, але також становлять загрозу для здоров'я матері і дитини, оскільки можуть спровокувати кровотеча, пошкодження внутрішніх органів жінки і травму плода.

Лікування та прогноз синдрому Дауна

У наш час синдром Дауна відноситься до невиліковних хвороб, можна тільки коригувати супутні патології недуги, іноді вимагають хірургічного втручання - вроджені вади серця, шлунково-кишкового тракту. Терміни життя таких хворих в останні десятиліття значно зросли і досягають 50-55 років. У дітей, які страждають синдромом Дауна, різний ступінь можливості навчання та соціалізації, залежна від їх інтелектуальних здібностей, стимулювання та виховання, а також психологічної підтримки людей, що оточують їх і допомагають адаптуватися в суспільстві. З такими малюками обов'язково повинен працювати невролог, фізіотерапевт, логопед, аудіолог та інші фахівці.

Більшості дітей з синдромом Дауна вдається оволодіти необхідними в повсякденному житті мінімальними побутовими та комунікаційними навичками. Відомі випадки, коли люди з даним захворюванням домагалися успіху в різних видах мистецтва, спорті, здобували вищу освіту і повністю змогли реалізувати себе як особистості.