Синдром Патау

Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну аномалію, обумовлену наявністю додаткової копії 13-й хромосоми. Ця патологія об'єднує множинні дефекти, зокрема нервової системи (наприклад, голопрозенцефалія або мікроцефалію), кістково-м'язової (омфалоцеле, полідактилія, ущелини піднебіння і губи), очей (катаракту або мікрофтальм), урогенітальної системи, серця та ін.

Для діагностики синдрому Патау проводиться спеціальний пренатальний скринінг, а також дослідження каріотипу малюка після народження. Діти з цією патологією потребують загальнозміцнюючу терапії і корекції вроджених вад.

Даний синдром діагностується у одного новонародженого на кожні 7-10 тис., Співвідношення статей при цьому однакове.

Причини синдрому Патау

В основі розвитку симптомокомплексу синдрому Патау лежить присутність в каріотипі (тобто в хромосомному наборі) додаткової копії 13 хромосоми. Приблизно в 75-80% випадків має місце так звана повна трисомія, яка пов'язана з нерозходженням 13-й хромосоми в мейозі (періоді поділу ядра еукаріотичної клітини із зменшенням числа хромосом в 2 рази) у одного з батьків, причому в матері частіше.

Набагато рідше патологія представлена ізохромосома, незбалансованої транслокації хромосом 13-й пари, а також мозаїчними формами.

Точна причина синдрому Патау досі не встановлена. Відомий лише той факт, що генетичний збій може відбутися як на етапі формування гамет, так і вже в період утворення зиготи.

Деякі вчені простежують зв'язок між частотою патології та віком матері, хоча ця залежність менше, ніж при синдромі Дауна.

Роль інших факторів, таких як шкідливі звички, соматичні захворювання матері, інфекції, екологічна обстановка і т.п., достовірно не встановлена.

Генетична мутація в основному виникає як випадкова подія. Що стосується спадкових форм синдрому, то вони пов'язані з наявністю у батьків робертсоновской транслокации. При цьому знову виникла збалансована транслокація може не викликати аномалію у дитини, але збільшує ризик народження дітей з цією патологією в наступних поколіннях.

Ознаки синдрому Патау

Як було сказано вище, ця хромосомна аномалія завжди супроводжується множинними важкими вадами, які досить часто призводять до загибелі плоду ще внутрішньоутробно.

Діти з синдромом Патау народжуються звичайно в строк, але з малим, якщо порівнювати з терміном гестації, вагою - не більше 2,5 кг. Пологи найчастіше ускладнюються асфіксією новонародженого. Зовні у дитини видно вроджені аномалії розвитку очних яблук, мозковий і лицьової частини черепа, а також головного мозку. Малюки з трисомія D мають характерний зовнішній вигляд:

• Вузькі очні щілини;
• Скошене чоло;
• Невелику окружність голови;
• Запалу, плоску перенісся;
• Двосторонні ущелини особи - заячу губу і вовчу пащу;
• Деформації вушних раковин, які розташовані нижче звичайного;
• Нерідко - трігоноцефалію (кілевідную деформацію черепа).

Порушення з боку центральної нервової системи можуть проявлятися дисгенезією мозолистого тіла, гідроцефалією, спинномозковими грижами, голопроенцефаліей.

Частими ознаками синдрому Патау є дисплазія сітківки, микрофтальмия, колобоми, глухота, гіпоплазія зорового нерва, вроджена катаракта.

Патології розвитку внутрішніх органів можуть бути представлені самими різними комбінаціями, в тому числі вродженими вадами:

• Нирок: подковообразной ниркою, поликистозом або гідронефрозом;
• Серця: відкритою артеріальною протокою, дефектом міжпередсердної перегородки, дефектом міжшлуночкової перегородки, декстрокардія, коарктацией аорти;
• Травної системи: дивертикулом Меккеля, кістозними ураженнями підшлункової залози, незавершеним поворотом кишечника.

Порушення кістково-м'язової системи можуть проявлятися синдактилією, наявністю ембріональної пупкової грижі, полідактилія кистей і стоп, флексорним поразкою кистей та ін.

У дівчаток з синдромом Патау спостерігається гіпертрофія статевих губ і клітора, дворога матка, подвоєння піхви і матки-у хлопчиків - гіпоспадія, крипторхізм.

Всі діти з цієї хромосомної аномалією значно відстають у фізичному і психічному розвитку, мають глибоку розумову відсталість.

Через наявність множинних і дуже важких вад розвитку прогноз для народжених дітей, якщо вони не загинули внутрішньоутробно, несприятливий: порядку 85-95% з них помирає протягом першого року життя. У різних країнах кількість дітей, які доживають до 5 років - не більше 15%, до 10 років - всього лише 3%.

Діагностика синдрому Патау

Пренатальне дослідження на наявність хромосомних хвороб у плода, зокрема синдрому Патау, Едвардса і Дауна, проводиться однаково. У ході скринінгу визначаються біохімічні маркери, проводиться УЗД-дослідження. На підставі отриманих даних розраховується приблизний ризик народження хворої дитини у конкретної жінки.

Усім майбутнім мамам, які потрапили до групи ризику, пропонують провести інвазивну пренатальну діагностику, залежно від терміну: біопсію ворсин хоріона - на 8-12 тижні вагітності, амніоцентез - на 14-18 тижні або кодоцентез - на терміні після 20 тижня. В отриманих зразках матеріалу плоду методом кількісної флюоресцентной полімеразної ланцюгової реакції або кариотипирования здійснюється пошук трисомії по 13-й хромосомі.

Усі новонароджені з встановленим або передбачуваним діагнозом синдрому Патау підлягають поглибленому комплексного обстеження з метою виявлення всіх вад розвитку.

Лікування синдрому Патау

На жаль, можливості медицини в лікуванні даної хромосомної аномалії дуже обмежені і зводяться, здебільшого, до усунення ущелин особи, вроджених вад серця і т.д.

Хворі дітки потребують хорошому догляді, повноцінному харчуванні, загальнозміцнюючих та симптоматичної терапії.