Полідактилія

Полідактилією прийнято називати вроджену анатомічну аномалію, що характеризується наявністю додаткових пальців на руках і / або ногах.

Що стосується частоти народження такої патології, то дані в цьому відношенні суперечливі: за відомостями різних авторів, багатопалості зустрічається у одного новонародженого на 630-3300, причому з однаковою частотою як у хлопчиків, так і у дівчаток.

Полідактилія, стаючи причиною порушення функції кінцівки, обмежує фізичний розвиток дитини, негативно впливає на його психіку, вимагає носіння спеціального взуття (якщо аномалія на нозі) і навіть обмежує вибір професії.

Класифікація полідактилія

За локалізацією полідактилія поділяють на:

• Радикальну - подвоєння сегментів великого пальця;
• Центральну - дуплікація вказівного, середнього та безіменного пальців;
• Ульнарная - подвоєння мізинця.

За типом подвоєння багатопалості може представляти такі утворення:

• Рудимент - нефункціональний палець, що складається з м'яких тканин без кісток і тримається на шкірної ніжці;
• Роздвоєний основний палець - утворюється внаслідок подвоєння кістки (плеснової або п'ясткової), майже завжди має менше число фаланг і є недорозвиненим;
• Повноцінний додатковий палець - має нормальну форму і розміри.

Домінантною ознакою полідактилії, що впливає на хірургічну тактику, є відсутність або наявність деформації основного пальця.

Найчастіше багатопалості зустрічається на руках, рідше - на ногах, хоча медицині відомі випадки і поєднання полідактилії на руках і ногах.

Згідно зі статистикою, одностороння багатопалості переважає над двосторонньою (зразкове співвідношення 65% / 35%), а правобічна - над лівосторонньої (в 2 рази).

Причини полідактилії

Етіологія даної патології вивчена не до кінця. Однак достовірно встановлено, що найпоширенішою причиною є спадковість. Сімейний тип спадкування полідактилії - аутосомно-домінантний з неповною пенетрантностью, тобто носіями мутаційного гена може бути один з батьків - мати чи батько, але при цьому обидва вони можуть бути здоровими. Тим не менш, вірогідність успадкування аномалії складає близько 50%.

За іншою версією полідактилія є одним із симптомів генних синдромів (Елліса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бідла і ін.) І складних хромосомних синдромів (наприклад, синдрому Патау). Всього генетика налічує близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полідактилією.

Причину ізольованою багатопалості встановити не вдається. Обумовлена вона, імовірно, збільшенням числа мезодермальних клітин і виникає на 5-8 тижні ембріогенезу.

Симптоми полідактилії

Домінантна ознака полідактилії, як вже стало зрозуміло, - наявність у дитини зайвих пальців на кистях або стопах.

При цьому варто відзначити, що багатопалості не завжди є самостійною аномалією. Вона може поєднуватися з іншими вродженими вадами опорно-рухового апарату, зокрема з дисплазією кульшових суглобів, згинальні контрактурами пальців (укорочением або зрощенням сухожиль, рубцевим переродженням долонно апоневрозу та ін.), синдактилією (Зрощенням двох або декількох пальців), брахідактилією (укорочением пальців) і т.д.

Діагностика полідактилії

Генетична діагностика захворювання на увазі проведення генеалогічного аналізу, встановлення типу успадкування полідактилії, а також прогнозування ризику народження дитини з патологією в конкретній сім'ї. Якщо багатопалості асоціюється з генними або хромосомними синдромами, особлива увага приділяється пренатальної діагностики (під час вагітності або відразу після народження дитини) - акушерському УЗД, амніоцентезу (дослідження внутрішньоутробної рідини) або біопсії хоріона з каріотипуванням (мікроскопічному дослідженню) плода.

Якщо у плода діагностована ізольована полідактилія, вагітність зберігають. У тому випадку, якщо виявляється важка хромосомная патологія, ставиться питання про штучне переривання вагітності.

Клінічна діагностика багатопалості передбачає огляд новонародженого травматологом-ортопедом, визначення виду деформації, виявлення функціональних та інших анатомічних порушень. Також дитини обов'язково оглядає генетик.

Діагностичні заходи включають і рентгенологічне обстеження з метою оцінки анатомічних співвідношень кістково-суглобового апарату, а також МРТ кисті або стопи для оцінки стану хрящових, кісткових і мяготканних структур.

Важливе значення мають електрофізіологічні методи діагностики полідактилії - вони дозволяють оцінити стан регіонарного кровотоку і м'язів.

При багатопалості стопи додатково проводять біомеханічні дослідження, спрямовані на визначення статичного навантаження на кінцівку.

Лікування полідактилії і профілактика розвитку патології

Єдиним методом лікування полідактилії є хірургічне видалення зайвого (зайвих) пальця. Якщо він являє собою рудимент, тобто з'єднується тільки за допомогою шкірної мембрани, його видалення проводять в перші місяці життя новонародженого. У всіх інших випадках операцію відкладають до досягнення малюком 1 року.

Залежно від типу деформації розрізняється і хірургічне лікування полідактилії. Це може бути:

• Видалення додаткового пальця без операції на основному;
• Висічення зайвої сегмента з корригирующей остеотомією (перетином кістки для виправлення деформації) основного пальця;
• Видалення додаткового пальця з виконанням сухожильной, шкірної і навіть кісткової пластики.

Реабілітаційні післяопераційні заходи включають масаж, фізіотерапевтичні процедури (ІЧ-опромінення, магнітотерапію) і заняття лікувально-фізичною культурою.

Профілактика полідактилії передбачає:

• Ретельне планування вагітності;
• Медико-генетичне консультування пар, особливо тих, в чиїх сім'ях були випадки багатопалості;
• Виняток всіх несприятливих факторів в першому триместрі.