Клайнфельтера синдром

Синдром Клайнфельтера - генетична хвороба, що характеризується наявністю у хлопчиків як мінімум однієї зайвої X-хромосоми. Це зазвичай призводить до порушення статевого дозрівання з наступним безпліддям, не піддається лікуванню.

Перший клінічний випадок був описаний в 1942 годуКлайнфельтером.В 60% випадків зайву Х-хромосому дитина отримує від матері. Хвороба зустрічається у кожного восьмисоту народженого живим хлопчика.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Причина розвитку патології не встановлена, проте дослідники відзначають, що частота її виникнення безпосередньо залежить від віку матері.

Хвороба при народженні клінічно не проявляється. Перші виразні симптоми синдрому Клайнфельтера виникають в пре- і пубертатному періодах онтогенезу. До цього може виявлятися двосторонній крипторхізм і маленькі розміри статевого члена.

Досить часто зовнішніми характерними ознаками розвитку хвороби є:

• Зайва маса тіла за жіночим типом;
• Збільшена схильність до шкідливих звичок;
• Довгі кінцівки і високий зріст;
• Збільшені молочні залози (у 50% випадків);
• Пізніше поява вторинних статевих ознак;
• Зниження статевого потягу.

Найважливішим ознакою синдрому Клайнфельтера є безпліддя.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Пренатальна діагностика синдрому Клайнфельтера не дозволяє точно визначити патологію, але вона необхідна для виявлення вагітних з підвищеним ризиком народження хворої дитини.

Дослідження проводять у 2 етапи:

• На 11-13 тижні вагітності проводиться скринінг, заснований на біохімічних показниках;
• Жінкам з групи ризику проводять инвазивную процедуру для отримання плодового матеріалу, що дозволяє визначити точний статус плода з наступним визначенням хромосомного набору.

Якщо пренатальна діагностика не проводилася, діагноз синдрому Клайнфельтера встановлюють на основі зовнішнього вигляду хворих, що проявляється в період статевого дозрівання, і характерних скарг на загальну слабкість, головний біль, зниження пам'яті, підвищену фізичну стомлюваність, дратівливість і відчуття психічної перевтоми. Зазвичай такі підлітки легко піддаються чужому впливу, схильні до депресії, апатичні і мляві.

Також перед проведенням генетичного дослідження проводять УЗД і аналіз крові для визначення рівня тестостерону. Остаточний діагноз синдрому підтверджується після:

• Знаходження додаткової Х-хромосоми;
• Клінічного прояву хвороби;
• Наявності тільця статевого хроматину в клітинах порожнини рота (в слизовій оболонці).

Проведена до статевого дозрівання діагностика синдрому Клайнфельтера дозволяє найповніше знизити вираженість зовнішніх ознак хвороби, але на ймовірність лікування безпліддя терміни правильно встановленого діагнозу впливу не роблять.

Лікування синдрому Клайнфельтера

При проведенні лікування синдрому Клайнфельтера в першу чергу застосовують гормональні медикаменти, а саме тестостерон. Однак дана терапія має ряд побічних ефектів, зокрема - викликає в організмі затримку води. У більшості випадків терапію тестостероном проводять протягом усього життя.

Гормональне лікування синдрому Клайнфельтера зазвичай починають у підлітковому віці. Це сприяє прояву статевих ознак і позитивно позначається на інтелектуальному розвитку. Однак безпліддя, що виникло з причини зайвої хромосоми, невиліковно.

При проведенні терапії слід враховувати властивості психіки і підвищену помисливість. Батькам, лікарям і одноліткам необхідно менше фіксувати увагу на патології. Також рекомендується звернутися за консультацією до сімейного психолога.

В цілому прогноз для життя сприятливий. Більшість хворих синдромом Клайнфельтера працездатні. Однак варто знати, що досить часто патологія поєднується з іншими системними хворобами, такими як хронічні неспецифічні хвороби легенів, захворювання щитовидної залози і цукровий діабет.