Синдром Шерешевського-Тернера

Синдромом Шерешевського-Тернера називають хромосомну патологію розвитку, обумовлену повної або часткової X-моносомією.

Клінічні ознаки синдрому Шерешевського-Тернера: гипогонадизм, низькорослість, деформація суглобів, складки шкіри на шиї та інші вади розвитку (в тому числі серця).

Причини синдрому Шерешевського-Тернера

Як було сказано вище, в основі розвитку цієї патології лежить аномалія X-хромосоми.

Приблизно в 60% всіх випадків діагностується повна моносомия, тобто втрата другої половини X-хромосоми (каріотип 45, X0), причому має місце відсутність батьківської хромосоми. Саме тому в більшості випадків захворювання виникає у дівчаток, оскільки хлопчики від батька отримують Y-хромосому. Порядку 20% випадків обумовлені структурними змінами хромосоми, і в решти 20% випадків - має місце генетичний мозаїцизм - існування генетично розрізняються клітин.

Ризик народження дитини з такою аномаліейнікоім чином не пов'язаний ні з віком матері, ні з якимись патологічними захворюваннями батьків. Справжньою причиною синдрому Шерешевського-Тернера є кількісна, структурна або якісна аномалія X-хромосоми, тобто порушення в каріотипі, а ці зміни можуть провокувати іонізуюче випромінювання на клітини в період їх розподілу, а також шкідливі токсичні речовини. Можлива і генетична схильність до формування патологічних хромосом.

Такі хромосомні дефекти викликають численні внутрішньоутробні вади розвитку. Вагітність при цьому зазвичай протікає важко, супроводжується сильним токсикозом і загрозою викидня, а закінчується, як правило, передчасними пологами.

Синдром Шерешевського-Тернера: симптоми

Дана патологія призводить до порушення статевого і фізичного розвитку плода. Розумові здібності в більшості випадків залишаються нормальними, але якщо інтелект і знижений, то зазвичай незначно.

Діти з цим синдромом найчастіше народжуються недоношеними, але якщо навіть вагітність була доношеною, то показники зросту і ваги у дитини знижені (довжина - 42-48 см, маса тіла - 2,5-2,8 кг).

Типові ознаки синдрому Шерешевського-Тернера можуть бути виявлені вже при народженні малюка, це набряклість рук і ніг і коротка шия з крилоподібної складками з боків. А в ході обстеження у нього виявляють лімфостаз, вроджені вади серця та інші порушення.

У дитячому віці таким діткам властиво моторне занепокоєння, порушення смоктання і як наслідок часті зригування фонтаном. Коли вони стають трохи старший, відстають від своїх однолітків у фізичному і мовному розвитку. Вони часто хворіють середнім отитом, що з часом призводить до приглухуватості кондуктивного типу.

До періоду статевого дозрівання зростання хворих дітей становить не більше 130 см, рідше - 145. Характерний симптом синдрому Шерешевського-Тернера - це типова зовнішність: коротка шия зі складками шкіри з боків, широка грудна клітка, недорозвинення щелепної кістки, низька межа росту волосся, деформація вушних раковин, обличчя «сфінкса».

Кістково-суглобові зміни у хворих можуть виявлятися сколіозом, дисплазією кульшових і ліктьових суглобів. Зміни черепно-лицьового скелета можуть бути представлені аномаліями прикусу, високим готичним піднебінням, аномально маленької верхньої або нижньої щелепою.

Що стосується серцево-судинних вад, то у дітей з синдромом Шерешевського-Тернера зазвичай діагностується аневризма або коарктація аорти, дефект міжшлуночкової перегородки або відкрита артеріальна протока.

Найбільш частими порушеннями сечовидільної системи є подвоєння мисок, підковоподібна нирка і стеноз ниркових артерій, який стає причиною артеріальної гіпертензії.

З боку зорової системи у хворого може відзначатися птоз, короткозорість, косоокість, дальтонізм.

Серед супутніх захворювань найчастіше виявляються множинні пігментні невуси, цукровий діабет, ожиріння, ішемічна хвороба серця, тиреоїдит Хашимото, гіпертрихоз, гіпотиреоз, вітиліго, целіакія, досить часто - рак товстої кишки.

Майже у всіх жінок провідним симптомом Шерешевського-Тернера виступає первинний гіпогонадизм (недостатність функцій статевих залоз і порушення синтезу статевих гормонів). Їх яєчники не містять фолікул, клітор, малі статеві губи і дівоча пліва недорозвинені, також наголошується недорозвинення молочних залоз, первинна аменорея, убоге лобковое і пахвове оволосіння, втягнуті непігментовані соски. Майже всі пацієнтки страждають безпліддям.

У чоловіків, крім соматичних вад і характерних зовнішніх ознак, виявляється двосторонній крипторхізм, гіпоплазія яєчок, низький рівень тестостерону і іноді анорхія (відсутність яєчок).

Синдром Шерешевського-Тернера: лікування

В першу чергу терапія цього захворювання спрямована на нормалізацію зростання в ранньому віці і, відповідно, на досягнення істотних результатів в остаточному зростанні, а також на індукування статевого дозрівання, у тому числі на індукцію регулярного менструального циклу і стимулювання формування вторинних статевих ознак.

З метою збільшення зростання, як правило, призначають рекомбінантний гормон (Соматотропин), який, згідно клінічних випробувань, дозволяє збільшити зростання до 150-160 см.

Для імітації нормального пубертату дівчаткам з 13-14 років призначають замісну терапію естрогенами, а через 1-1,5 року - циклічну терапію естроген-прогестагеновий оральними контрацептивами. Проводиться замісна гормонотерапія все життя, аж до того віку, коли у здорової жінки починається менопауза, тобто приблизно до 50 років.

У хлопчиків лікування синдрому Шерешевського-Тернера здійснюють за допомогою замісної гормональної терапії чоловічими статевими гормонами.

Для усунення вроджених вад застосовується хірургічна корекція і пластична хірургія.