Синдром Вільямса

Синдром Вільямса - рідкісне хромосомне захворювання, що робить вплив на багато функцій організму і призводить до серцево-судинних поразок. Хворим з генетичним дефектом притаманні: специфічна зовнішність, середня або легкий ступінь розумової відсталості і ряд унікальних характеристик особистості. Синдром був описаний вперше на початку 60-х років минулого сторіччя Д. Вільямсом, новозеландським дитячим кардіологом, на честь якого і названо захворювання. Зустрічається генетична патологія приблизно з частотою 1: 10000-20000 новонароджених, у різних країнах і соціальних прошарках.

Причини синдрому Вільямса

Синдром Вільямса викликаний генетичною мутацією, що приводить до втрати сегмента плеча сьомої хромосоми, що включає в себе більше 20 генів. Що провокує делецію хромосоми і є причиною синдрому Вільямса в даний час точно невідомо. Батьки хворого далеко не завжди володіють сімейною історією захворювання. Хромосомне порушення вважається випадковим фактом, що виникають спонтанно без будь-яких видимих причин при спадкової схильності, або внаслідок несприятливого впливу зовнішнього середовища. Але у випадку констатації захворювання у когось з батьків ймовірність передачі синдрому дитині становить близько 50%.

При зачатті дитині з статевими клітинами матері або батька передається порушена хромосома з сьомої пари, позбавлена невеликої ділянки, його недостача є причиною головних особливостей синдрому Вільямса. Серед зниклих генів є відповідальні за інтелектуальний розвиток, а також синтез еластину, що сприяє еластичності кровоносних судин і тканин, і відсутність якого призводить до їх поразки.

Симптоми синдрому Вільямса

Синдром Вільямса також називають синдромом «особи ельфа» через особливих рис обличчя властивих дітям з даним захворюванням. Назвемо деякі з них:

• Великий рот з повними губами;
• Широкий лоб;
• Короткий ніс з тупим і широким кінчиком;
• Плоска перенісся;
• Яскраво-блакитні очі, з блакитними білками;
• Набряклі повіки;
• Повні щоки, опущені до низу;
• Невеликий гостре підборіддя.

Така будова обличчя дітей з синдромом Вільямса робить їх схожими на фольклорних героїв - ельфів. У малюків з генною мутацією пізно прорізуються зуби, порушений прикус, вони ослаблені, страждають відсутністю апетиту, сильної худорбою, у них відзначається порушення рівноваги і координації рухів. Діти відстають у рості, ходити і говорити вони починають набагато пізніше за своїх здорових однолітків, часто спостерігається розвиток плоскостопості і клишоногості.

У старших дітей і дорослих виділяється вузька грудна клітка, низька талія, подовжена шия, через ендокринних порушень - схильність до ожиріння. Хворим з синдромом Вільямса в більшості випадків супроводжують серцево-судинні захворювання - звуження великих судин, прогресуючий надклапанний стеноз аорти - це обумовлено підвищеною концентрацією кальцію в крові, що приводить до його відкладенню на стінках артерій. Також у хворих з хромосомною аномалією спостерігаються ураження ШКТ, проблеми урологічного характеру і суглобів, погіршення зору.

Особливості інтелектуального розвитку дітей з синдромом Вільямса

Ступінь розумового розвитку дітей з синдромом «особи ельфа» значно варіює - від легкого ступеня до значного інтелектуального дефекту. Для таких хворих характерна відсутність здатності до наочно-образному мисленню, концентрування на поставленому завданні, планування та організації діяльності. При навчанні дітей з синдромом Вільямса за спеціальною методикою велике значення має спокійна і доброзичлива атмосфера в класі, відсутність будь-яких відволікаючих моментів. Слід зазначити, що за певних труднощах з навчанням, особливо при оволодінні рахунком і листом, діти можуть мати значний словниковий запас і добре розвинену мову, вони непогано опановують матеріалом шляхом запам'ятовування при механічному повторенні, із задоволенням займаються музикою і співом. Більшість з них при невмінні читати ноти, володіють абсолютним слухом і почуттям ритму.

Характеристика поведінки

У таких хворих виникають проблеми із зоровою координацією і моторикою, їх руху часто різкі і незручні. Люди з синдромом Вільямса відрізняються комунікабельністю, добродушністю, смішливістю і дружелюбністю, володіють позитивним характером. Але вже навіть будучи дорослими, вони виявляють зайву безпосередність і інфантильність, неадекватність у поведінці, їм властиві різні фобії, нав'язливі дії. Такі хворі потребують постійної підтримки і допомоги для нормальної адаптації в суспільстві.

Лікування та діагностика синдрому Вільямса

Так як синдром «обличчя ельфа» є генетичним порушенням, найточнішим методом діагностики захворювання є FISH тест або тест за допомогою генного чіпа, що визначають бракуючий ділянку дефектної хромосоми. Діагностика синдрому Вільямса на підставі зовнішніх ознак і супутніх захворювань часто буває помилковою. Специфічного лікування даної патології в даний час немає, проводиться симптоматична терапія, спрямована на корекцію супутніх поразок - хворі перебувають на постійному обліку у кардіолога, при необхідності проводиться хірургічне втручання при звуженні ділянки аорти. Також необхідно спостереження в уролога, ендокринолога, невропатолога, ортопеда та інших фахівців, рекомендуються фізіотерапевтичні процедури, лікувальна гімнастика, контроль рівня кальцію і холестерину в крові.

Своєчасне діагностування синдрому Вільямса, адекватне лікування супутніх вад, навчання за спеціалізованими програмами, залежним від інтелектуальних здібностей, увага і підтримка оточуючих людей сприяють соціальної адаптації хворих і підвищенню рівня їх життя.