Синдром Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера являє собою вроджену патологію, яка виражається у вигляді недорозвиненості мозочка і ликворопроводящих шляхів:

• Отвори, за допомогою якого з'єднуються третій і четвертий шлуночки головного мозку з великою цистерною мозку (медіальне або отвір Мажанді);
• Отвори, що з'єднує порожнину четвертого шлуночка головного мозку з підпаутиним простором мозкових оболонок (латеральне або отвір Лушки).

Характерними ознаками аномалії є наступна тріада симптомів:

• Гіпотрофія півкуль мозочка і / або його хробака (тобто середньої, філогенетично стародавньої частини, яка розташовується між півкулями);
• Поява кістозних утворень (свищів) в задній черепній ямці;
• Гідроцефалія (інакше кажучи, водянка головного мозку, яка супроводжується підвищенням внутрішньочерепного тиску) різного ступеня вираженості.

Також у пацієнтів з синдромом Денді-Уокера відзначаються кістозна дилатація (стійке дифузне розширення) четвертого шлуночка мозку, атрезія (вроджена відсутність або придбане заращение) отворів Лушки і Мажанді і збільшені розміри задньої черепної ямки.

Причини синдрому Денді-Уокера

В даний час думки з приводу причин синдрому Денді-Уокера розділилися. Деякі фахівці схильні вважати, що захворювання є наслідком первинного структурного недорозвинення головного мозку. Інші вважають, що аномалію викликає підвищена внутрішньоутробна секреція цереброспинальной рідини і виникають як наслідок цього вади розвитку мозочка і збільшення розмірів задньої черепної ямки.

В основі патології може лежати аномально високе розташування намети мозочка і підйом лежать в її основі поперечних синусів. В окремих випадках синдром пов'язують з такими захворюваннями, як:

• Сирингомієлія - протікає в хронічній формі недуга, що вражає переважно молодих людей і людей середнього віку і характеризується утворенням порожнин в спинному мозку, головним чином - на рівні шийного потовщення;
• Агенезія (вроджена відсутність) мозолистого тіла;
• Оклюзійне поразку ликворопроводящих шляхів, в результаті чого порушується протягом трофічних процесів і обміну речовин між кров'ю і мозком;
• Патологічне розширення розташованих в головному мозку порожнин, внаслідок чого підвищуються показники внутрішньочерепного тиску і збільшуються розміри голови.

В цілому ж точні причини синдрому Денді-Уокера невідомі. Вважається, що спровокувати розвиток цієї патології можуть:

• Вірусні інфекції;
• Вживання в період вагітності алкогольних напоїв;
• Цукровий діабет у вагітної жінки.

Особливо значущим вважається вплив цих факторів в першому триместрі вагітності - приблизно з 7 по 10 тиждень розвитку плоду, коли йде процес інтенсивного формування його головного мозку.

Симптоми синдрому Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера має наступні симптоми:

• Збільшені в порівнянні з фізіологічною нормою розміри голови;
• Випинаються назад кістки в потиличній частині голови;
• Порушена координація рухів (вони характеризуються нечіткістю і розмашисто);
• Мимовільні коливальні рухи очей (ністагм), що супроводжуються зниженням гостроти зору;
• Напади судом;
• Мимовільна рухова активність кінцівок;
• Підвищений тонус мускулатури (аж до розвитку м'язового спазму). Зовні це виражається у вигляді постійної напруженості м'язів, при якій верхні кінцівки знаходяться майже весь час в напівзігнутому стані, а нижні - сильно напружені і розігнуті;
• Розумова і психічна неповноцінність (хворий нерідко не впізнає своїх родичів, має труднощі з листом і читанням - подібні симптоми відзначаються приблизно в половині випадків).

У новонароджених дітей з синдромом Денді-Уокера часто відзначаються гіподинамія, спонтанні рухи кінцівок, слабкий крик, м'якість черепних кісток, великі розміри джерельця, спастичний тетрапарез, зниження тургору м'яких тканин, порушення тонів серця і т.д.

Різновиди форм синдрому Денді-Уокера

Залежно від порушень анатомічної будови прийнято виділяти два різновиди синдрому Денді-Уокера: повну і неповну. Перша характеризується повним недорозвиненням хробака мозочка, у другому ж випадку ця частина головного мозку недорозвинена лише частково.

Залежно від того, чи супроводжується патологія водянкою головного мозку і скупченням рідини в порожнині черепної коробки, також виділяють синдром Денді-Уокера з гідроцефалією і без неї.

Синдром Денді-Уокера: прогноз і наслідки для пацієнта

У переважній більшості випадків прогноз при синдромі Денді-Уокера невтішний. При цьому він повністю залежить від наявності або відсутності супутніх аномалій розвитку, хромосомних порушень і терміну діагностування патології. Статистика показує, що постнатальная захворюваність у дітей, так само як і показник постнатальної смертності, на порядок вище у випадках, коли синдром діагностують у пренатальному періоді, а не в період новонародженості.

Для пацієнта синдром Денді-Уокера може бути чреватий розумовими і психічними дефектами на все життя, затримкою психомоторного розвитку, довічним збереженням патологій неврологічного характеру (підвищеним м'язовим тонусом, порушенням координації рухів і т.д.).

Крім того, варто відзначити, що при цьому захворюванні дуже високий ризик летального результату.

Лікування синдрому Денді-Уокера

Лікування синдрому Денді-Уокера проводять виключно хірургічним шляхом. Під час операції пацієнтові встановлюється шунт в області четвертого шлуночка головного мозку, щоб забезпечити його повідомлення з черевною порожниною. Метод шунтування дозволяє вивести надлишки цереброспинальной рідини і знизити внутрішньочерепний тиск.