Синдром Ретта

Синдром Ретта - прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, назване по імені вченого, який вперше описав цю патологію.

Діагностується синдром протягом перших 2-х років життя дитини, причому виникає він зазвичай у дітей при нормально протікає вагітності, пологах і повноцінному розвитку в перші місяці життя (іноді до 1,5 років). Потім відбувається зупинка розвитку і регрес всіх форм психічної діяльності, що супроводжується виникненням аутизму, моторної стереотипії, прогресуючого моторного зниження. У подальшому це захворювання призводить до інвалідності та навіть до смерті.

Схильні до цієї патології переважно дівчатка, у хлопчиків синдром Ретта, можна сказати, не зустрічається взагалі, а описані поодинокі випадки є скоріше винятком із правила.

Зустрічається патологія рідко - приблизно у однієї дитини на кожні 10-15 тис. Повне лікування, на жаль неможливо, але рання діагностика і лікування синдрому Ретта дозволяє значно полегшити стан малюків.

Причини розвитку синдрому Ретта

Ще в 90-х роках вчені були впевнені, що це порушення пов'язане з генними мутаціями, які локалізуються в X-хромосомі, і обумовлено домінантним ознакою, у плодів чоловічої статі не може поєднуватися з життям.

Дещо пізніше була підтверджена версія про передачу гена-мутанта через X-хромосому батька. Вона підтвердила той факт, що у хлопчиків синдром Ретта практично не зустрічається, оскільки вони від батька отримують Y-хромосому.

На сьогоднішній день є клінічно підтверджені дані про спадкову природу патології. Згідно з медичними дослідженнями, генетична причина захворювання пов'язана не тільки зі зміненою X-хромосомою, а й з мутаціями, що відбуваються в генах, які регулюють процес реплікації. При цьому відбувається дефіцит деяких білків, що регулюють цей ріст, і порушується їх холинергическая функція.

Що стосується перерваного розвитку при синдромі Ретта, то була висунута гіпотеза про дефіцит нейротрофічних факторів. Таким чином, уражаються гіпоталамус, базальні ганглії, спинний мозок, нижні моторні нейрони. Аналізуючи морфологічні зміни, медики прийшли до висновку, що розвиток мозку сповільнюється з самого народження і приблизно до 4-х років повністю зупиняється.

Симптоми синдрому Ретта

У перинатальний період розвитку плоду і в перші місяці життя дитини будь-які симптоми захворювання не проявляються. Можливо, вони просто залишаються недооціненими фахівцями, але у лікарів підозр не викликають. Тим не менш, досить часто у дітей з синдромом Ретта спостерігається вроджена гіпотонія, проте далеко не у всіх дітей з гіпотонією є ця аномалія.

Умовно перебіг захворювання ділять на чотири стадії, кожна з яких характеризується своєю симптоматикою.

1. Перша стадія (стагнація) характерна для малюків віком від 4-х місяців до 2-х років. У цей період їх життя можна спостерігати перші відхилення, виявляються вони уповільненням зростання голови, в довжину кистей і стоп, а також дифузної м'язової гіпотонією, повільним психомоторним розвитком, зникненням інтересу до ігор.

2. Друга стадія (швидкого регресу) характерна для дітей у віці від 1-го до 3-х років. Проявляється нервово-психічним регресом, пом'якшує аутистическими розладами, загальним моторним занепокоєнням, апраксией, швидко наступаючим розпадом мови. Поступово, але досить швидко у дитини пропадають всі навички (аж до вміння розмовляти), які він встиг придбати до цього часу. Паралельно з'являються характерні рухи руками - миючого або потирає характеру. Діти жують пальці рук, дряпають себе, можуть наносити удари кулаками по щоках. Всі ці рухи відбуваються насильно і безперервно (рідше з невеликими інтервалами). У хворого пропадає здатність утримувати предмети в руках, змінюється хода - він при ходьбі широко розставляє ноги і рухається погойдуючись (так звана атактична хода). У багатьох дітей розвивається апное, чергується з гіпервентиляцією, іноді з'являються судомні напади. Основний симптом синдрому Ретта цієї стадії - втрата спілкування з оточуючими, через що це захворювання часто сприймають за аутизм.

3. Третя стадія (псевдостаціонарная) характерна для дітей дошкільного та раннього шкільного віку. Перші ознаки цього періоду - глибока розумова відсталість, напади судом і екстрапірамідні розлади, такі як атаксія, гіперкінези і м'язова дистонія. Але відзначається і позитивна картина - у дитини припиняються напади неспокою, поліпшується сон, з'являється емоційний контакт.

4. Четверта стадія (тотального недоумства) розвивається приблизно до 10 років. Для неї характерні порушення всіх рухових функцій, аж до знерухомлення хворого, а також наростання м'язової атрофії, спастичності, вторинних ортопедичних деформацій у вигляді сколіозу, вазомоторних розладів нижніх кінцівок. Діти починають відставати в рості, у них розвивається кахексія (глибоке виснаження). Однак рідше бувають напади судом, і статеве дозрівання відповідає віку.

Синдром Ретта характеризується прогредієнтним перебігом, тобто поступово наростаючими змінами. Визначених меж між описаними стадіями не існує, вони взяті умовно.

Типові і найбільш важливі клінічні ознаки цієї аномалії:

• Атаксія:
• Епілептичні припадки;
• Вторинна мікроцефалія;
• Низький зріст, маленькі руки;
• Судоми м'язів;
• Втрата спритності рук;
• Стереотипні рухи рук (ніби дитина їх миє або потирає);
• Скрегіт зубами;
• Бічне викривлення хребта;
• Проблеми з диханням;
• Уникнення зорового контакту;
• Втрата здатності говорити;
• Напади паніки;
• Пов'язані з соціальними контактами проблеми.

Лікування синдрому Ретта

На жаль, можливості сучасної медицини в лікуванні синдрому Ретта обмежені і зводяться до симптоматичної терапії. Препаратами вибору є Перлодел і Бромокриптин. Судомні напади усуваються антиконвульсантами. Дітям з цієї генетичною аномалією потрібен особливий виховний підхід, що допомагає розвивати адаптивні навички.