Синдром котячого крику

Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, обумовлене часткової або повної втратою фрагмента плеча хромосоми 5 (5р-). Вперше ця патологія була описана в 1963 році Жером Лежен, французьким педіатром і генетиком, тому дане захворювання також називають синдромом Лежена. Частота народження хвороби становить 1 / 40-50 тисячам новонароджених, дівчатка схильні до цього недугу більшою мірою, ніж хлопчики. Малюкам з хромосомною мутацією притаманний плач (через недорозвиненість гортані) нагадує крик або нявкання кішки, що і стало причиною образного назви патології.

Причини синдрому котячого крику

Причиною розвитку синдрому Лежена є відсутність від 1 / 3-1 / 2 до повної довжини сегмента плеча п'ятої хромосоми. Викликає делецію в 10% випадків генетична спадковість, слідство незбалансованої транслокації, носіями якої є батьки і в 90% - випадкові мутації. Несприятливі фактори, що роблять негативний і шкідливу дію на статеві клітини і подальше формування зиготи, можуть спровокувати виникнення дефекту хромосоми. Назвемо основні причини синдрому котячого крику:

• Спадковість. Хромосомна мутація може бути виявленою як у батьків, так і в інших членів сім'ї;
• Несприятливий вплив зовнішнього середовища, підвищений радіоактивний фон;
• Наркотики. Характеризуються руйнівною дією на організм і поразкою генетичного апарату клітин;
• Куріння й алкогольна залежність. Роблять негативний вплив на клітини всіх органів, особливо це проявляється у відношенні статевих клітин і зародка в період вагітності;
• Лікарські засоби та сильнодіючі хімічні препарати, використовувані матір'ю в першому триместрі вагітності.

Також слід врахувати високу ймовірність народження дитини з синдромом котячого крику в сім'ях, де вже є діти з даними хромосомним захворюванням.

Ознаки синдрому котячого крику

До ознак синдрому котячого крику відносять:

• Маленький вага новонародженого (до 2,5 кг) при доношеній вагітності без відхилень;
• Плач дитини, схожий на нявкання кішки (внаслідок вузького просвіту гортані і тонких м'яких хрящів);
• Кругле місяцеподібне обличчя;
• Гипертелоризм (занадто велика відстань між очима або іншими парними частинами тіла);
• Епікант (складка у внутрішнього кута ока);
• Антімонголоідний розріз очей;
• Мікроцефалія (недостатні розміри черепа і головного мозку);
• Мікрогенія (недорозвинена нижня щелепа);
• Коротка шия з крилоподібними складками шкіри;
• Ніс з уплощенной спинкою.

Іноді зустрічається високе небо і розщеплення верхньої губи.

Супутні хвороби пороки

Дітям з даною патологією часто притаманні такі вроджені захворювання: пороки серця, пупкові і пахові грижі, клишоногість, вивихи стегна, плоскостопість, хвороби сечостатевої та травної системи (гидронефроз, непрохідність кишки та ін.), очні захворювання (катаракта, косоокість). У малюків із синдромом котячого крику спостерігається порушення процесу ковтання і смоктання, м'язова гіпотонія, пригніченість рефлексів. З віком прояви окремих ознак змінюються - зникає плач схожий на крик кішки (на другому році життя майже у третини дітей), кругле обличчя і гіпотонія м'язів, але більш яскраво виявляється косоокість, мікроцефалія, посилюється недолік психомоторного розвитку. Діти сильно відстають у розумовому та фізичному розвитку, відрізняються гіперактивністю, схильністю до істерик і агресивністю.

Діагностика захворювання

При наявності випадків хромосомних патологій у членів сім'ї слід провести генетичну консультацію і тестування під час періоду планування вагітності. При настала вагітності синдром Лежена у плода може бути виявлений при проходженні ультразвукового дослідження, для встановлення остаточного діагнозу рекомендована інвазивна пренатальна діагностика. Після народження дитини діагноз синдром котячого крику ставиться на підставі спостережуваних ознак властивих патології, а для підтвердження діагнозу потрібне проведення цитогенетичного дослідження. Так як хромосомної мутації може супроводжувати цілий ряд різних пороків, новонародженому в обов'язковому порядку необхідний огляд фахівців - кардіолога, уролога, офтальмолога, ортопеда та інших.

Лікування синдрому котячого крику

В даний час не існує специфічної терапії синдрому Лежена, патологія є невиліковною. Усі лікувальні дії мають на меті усунення або послаблення проявів супутніх синдрому вроджених захворювань внутрішніх органів. Саме ці пороки, а не генетичний дефект, є причиною смерті хворих в перші роки життя, і лише близько 10% з них досягають підліткового віку. Разом з тим є дані про поодинокі випадки досягнення 50- і 60-річного віку хворих з даною хромосомною патологією. Лікування синдрому котячого крику є симптоматичним, часто вимагає хірургічної корекції вад серця, контролю кардіохірурга, консультацій нефролога і уролога при ураженні сечовидільної системи. Для підтримки життєвих функцій хворого і психомоторного розвитку проводяться регулярні курси масажних процедур, медикаментозної терапії, фізіотерапії, ЛФК. Дітям з синдромом Лежена необхідні заняття з дефектологами, логопедами, психологами, постійне спостереження невролога та фізіотерапевта.

Довготривалі прогнози фахівців при синдромі котячого крику не є сприятливими. Слід пам'ятати, що тривалість і якість життя хворого в першу чергу залежить від розмірів делеции, ступеня тяжкості вроджених вад, кваліфікованої медичної допомоги, а також професійного рівня психологів і педагогів, що займаються з дитиною.