Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми. Вперше він описаний в середині ХХ століття швейцарськими вченими А. Прадера і Х. Віллі. Захворювання зустрічається у 1: 12000-15000 народжених дітей.

Клінічна характеристика синдрому Прадера-Віллі

Діти з цією спадковою хворобою зазвичай народжуються доношеними. Часто у них спостерігається різко виражена внутрішньоутробна гіпотрофія (низька рухливість плоду). Лікарі розрізняють 2 фази синдрому Прадера-Віллі:

• Перша характеризується вираженою м'язовою гіпотонією. Часто її доповнюють: рефлекс Моро, зниження сухожильних рефлексів, тенденція до гіпотермії;
• Друга фаза хвороби зазвичай розвивається через кілька місяців і проявляється у вигляді поліфагії. Діти не можуть вгамувати свій голод, тому вони готові їсти безперервно, що призводить до розвитку ожиріння. При цьому жир відкладається найчастіше на проксимальних відділах кінцівок і на тулубі, в той час як кисті і стопи диспропорційно маленькі. У другій фазі ознаки гіпотонії дещо зменшуються.

У таких дітей зростання зазвичай знижений. У хлопчиків виникає гіпоплазія мошонки, статевого члена, крипторхізм. Дівчаткам характерні гіпоплазія статевих губ, а в більш дорослому віці -аменорея і гіпоплазія матки.

Як правило, у хворих дітей психомоторне розвиток відстає від норми. У них хороша зорова довготривала пам'ять, і вони можуть навчитися читати, але їх власна мова звичайно відстає від розуміння. Математичні навички, слухова пам'ять і навички письма найчастіше розвинені гірше, що вимагає особливого підходу при навчанні. Синдром Прадера-Віллі у дітей характеризується утрудненою мовою і маленькімсловарним запасом. Як правило, хворі доброзичливі по характеру, погано вміють керувати своїми емоціями, безініціативні, і їм властиві різкі перепади настрою.

Крім цих основних симптомів може спостерігатися:

• Висока арковідное небо;
• Суха слизова порожнини рота;
• Мікроцефалія;
• Карієс і дефекти емалі;
• Гіпоплазія хрящів вушних раковин;
• Судоми і страбизм;
• Мікродонтія;
• Мезобрахіфалангія;
• Сколіоз;
• Клинодактилия;
• Сіндактілія;
• Порушення координації;
• Поперечна долонна складка.

Також нерідко в період повноліття синдрому супроводжує цукровий діабет, аномальна гнучкість і рідкі лобкові волосся. Зазвичай у хворих зустрічається не більше п'яти зазначених ознак.

Спільними зовнішніми ознаками дорослих з синдромом Прадера-Віллі є:

• Широкий і великий ніс;
• Надмірна вага з жировими відкладеннями в центральній частині тіла;
• Чутлива шкіра, на якій легко утворюються синці та подряпини;
• Маленькі ноги і руки з непропорційно вузькими пальцями.

Діагностика та лікування синдрому Прадера-Віллі

Діагностика синдрому Прадера-Віллі проводиться на підставі симптомів хвороби, які підтверджують генетичним аналізом. Таке дослідження рекомендується проводити всім дітям зі зниженим м'язовим тонусом.

Необхідно відзначити, що за допомогою звичайного дослідження хромосомного складу каріотипу діагностувати унипарентальні дісоміі або мікроделецій можна. Для цього застосовують спеціальні молекулярно-генетичні та цитогенетичні методи - прометафазних аналіз, а також використовують ДНК-маркери певних ділянок хромосоми 15 і деякі інші.

Сьогодні синдроми Ангельмана і Прадера-Віллі прийняті за загальну модель для вивчення нових і складних явищ клінічної генетики - унипарентальні дісоміі і геномного імпринтингу.

Без проведення генетичних досліджень може бути встановлений неправильний діагноз -синдром Дауна або міопатія. Однак досвідчений генетик зазвичай точно визначає хворобу, оскільки такі діти, як правило, мають багато схожих ознак.

Після проведення діагностики синдрому Прадера-Віллі лікар призначить лікування, спрямоване на підвищення якості життя. Зазвичай лікування синдрому Прадера-Віллі включає масаж і іншу спеціальну терапію. Також рекомендовані заняття з дефектологом і логопедом і використання різних методик розвитку дитини. Досить часто застосовується медикаментозна терапія, що включає прийом «гормонів росту» та проведення замісної гормональної терапії із застосуванням гонадотропінів.

На тлі неопущення яєчок і мікропеніі у хлопчиків може знадобитися хірургічне втручання або гормонотерапія. Для того щоб коригувати підвищена вага, слід дотримуватися дієти з обмеженням кількості вуглеводів і жирів.

Оскільки синдром Прадера-Віллі - генетична хвороба, терапія може тільки поліпшити якість життя хворого. І чим раніше буде поставлений діагноз, тим більше шансів зберегти здоров'я і створити умови для соціальної адаптації хворих.