Вроджені вади розвитку

Вроджені вади розвитку являють собою певні аномалії розвитку, відхилення від нормальної будови людського організму, які виникають під час внутрішньоутробного або післяпологового періоду розвитку. Інакше їх ще називають вродженими вадами розвитку плода.

Дані вади розвитку можуть з'являтися під дією внутрішніх (гормональних порушень, спадковості, біологічної неповноцінності статевих клітин) і зовнішніх (вплив хімічних речовин, іонізуючих випромінювань, вірусної інфекції та інших) чинників.

Вроджені вади класифікують за різними ознаками.

Якщо чоловік і жінка, які планують вагітність входять до групи ризику по народженню дитини з вадами розвитку, то їм попередньо рекомендується пройти медико-генетичну консультацію.

Причини вроджених вад розвитку

Всі причини вроджених вад розвитку ділять на: ендогенні (внутрішні) та екзогенні (зовнішні).

Ендогенні фактори:

• мутації (генні, хромосомні, геномні);
• ендокринні захворювання;
• «Перезреваніе» статевих клітин;
• вік батьків;

Екзогенні фактори:

• фізичні (механічні та радіаційні впливи);
• хімічні (дія ліків, хімічних речовин, неповноцінне харчування, гіпоксія, порушення метаболізму);
• біологічні - протозойні інвазії, вірусні захворювання, ізоіммунізація.

Мутації є однією з головних причин вроджених вад розвитку плоду.

Мутації можуть бути хромосомними, генними, геномними. Генні мутації - це нові молекулярні стану гена. Хромосомні - зміни хромосом. Геномні мутації - це зміна кількості хромосом або хромосомних наборів.

Чільну роль серед ендокринних захворювань, які ведуть до розвитку вад розвитку, грає цукровий діабет.

Що стосується впливу віку батьків на виникнення вроджених вад розвитку, то при зачатті дитини жінкою у віці старше 35 років і чоловіком старше 40 років істотно підвищує ризик народження дитини з генетичними аномаліями.

«Перезреваніе» статевих клітин - це комплекс змін, які відбуваються в сперматозоїдах і яйцеклітинах з часу їх дозрівання до утворення зиготи. Результатом «перезрівання» є нерасхожденіе хромосом, що призводить до геномних мутацій.

Вплив екзогенних факторів у вигляді іонізуючих випромінювань може призвести до вроджених вад розвитку нервової системи, таким як порушення мієлінізації, мікроцефалії. Роль механічного чинника у вигляді шуму, вібрації, тиску матки на плід до кінця не вивчені.

Велике значення в появі вроджених вад розвитку має алкоголізм батьків і куріння. Якщо мати вживає алкоголь в період вагітності, то це може викликати у плода розвиток фетального алкогольного синдрому- куріння матері може призводити до відставання фізичного розвитку плода.

Тератогенна вплив на плід також надають певні лікарські препарати: протисудомні, антикоагулянти, протипухлинні засоби, антіміотіческіе, антиметаболіти, антибіотики.

Індукувати розвиток вад може і гіпоксія. Вона веде до виникнення такого вродженого пороку розвитку нервової системи, як гідроцефалія.

Неповноцінне харчування діє як тератогенний фактор при дефіциті в організмі матері деяких мікроелементів, частіше цинку, що, як правило, спостерігається при хронічних ентероколітах, прийомі високих доз саліцилатів, вегетаріанській дієті. Це веде до індукування вроджених вад розвитку нервової системи (гідроцефалії), викривлення хребта, порокам серця, ущелині піднебіння, мікро- і анафтальміі.

Серед біологічних факторів особливе значення надається вірусам цитомегалии і краснухи. У дітей, які інфіковані цитомегаловірусом, можуть спостерігатися: гепатоспленомегалія, низька вага при народженні, жовтяниця і гепатит новонароджених, мікроцефалія, тромбоцитопенія, пахова грижа, полікістоз нирок, атрезія жовчних проток. При захворюванні на краснуху в першому триместрі вагітності може розвинутися ембріопатія, яка проявляється мікрофтальмія, субтотальной катарактою, глухотою, вадами серця.

Класифікація вроджених вад розвитку

Існують різні класифікації вроджених вад розвитку.

Так, в залежності від об'єкта поразки і часу дії шкідливих факторів виділяються наступні вади розвитку:

• Гаметопатіі- зміни в статевих клітинах, які відбулися ще до запліднення. Це обумовлені спадковістю пороки, засновані на спорадичних мутаціях в батьківських статевих клітинах;
• Бластопатії - порушення, що відбулися в перші два тижні після запліднення;
• Ембріопатіі- ураження, які торкнулися зародок ще до моменту його прикріплення до стінки матки-Дія на плід на 4-6 тижні вагітності шкідливого чинника веде до розвитку пороку серця, на 12-14 - пороку статевих органів;
• Фетопатіі- захворювання плода, які виникають, починаючи з 11-го тижня вагітності і до народження дитини. Фетопатии часто ведуть до передчасних пологів, асфіксії під час пологів, порушень адаптації новонароджених до життя поза материнської утроби і виступають найпоширенішими причинами смертності та неонатальних захворювань.

За послідовності появи вади можуть бути первинними і вторинними.

Первинні - пов'язані з мутаціями, впливом тератогенних факторів.

Вторинні - це наслідок первинних вад (наприклад, гідроцефалія, як наслідок розвитку спинномозкової грижі).

За поширеністю пороки ділять на:

• ізольовані - відзначаються тільки в якомусь одному органі;
• системні - кілька первинних вад, які локалізуються в одній системі;
• множинні - вади, які відзначаються в двох і більше системах.

По етіології розрізняють вади, які пов'язані з:

• мутаціями;
• впливом тератогенних факторів;
• впливом мутацій і тератогенних факторів.

Найпоширенішою класифікацією вроджених вад є розподіл вад по анатомофизиологические принципом, введене ВООЗ в 1995 році.

Вроджені вади систем та органів:

• серцево - судинної системи;
• ЦНС та органів чуття;
• обличчя і шиї;
• органів травлення;
• дихальної системи;
• сечової системи;
• костномишечной системи;
• статевих органів;
• ендокринних залоз;
• шкіри та її придатків;
• посліду;
• інші.

Множинні вроджені вади.

• генні синдроми;
• хромосомні синдроми;
• зумовлені екзогенними факторами синдроми;
• множинні неуточнені пороки;

Таким чином, вроджені вади розвитку - це особлива група вроджених відхилень та аномалій, яких при сучасному рівні розвитку пренатальної діагностики можна уникнути.

Якщо пара, яка планує народження дитини, входить до «групи ризику» по народженню потомства з вродженими вадами, то їм рекомендується попередньо проконсультуватися з фахівцем-генетиком. При несприятливому прогнозі пара може скористатися штучним заплідненням донорською спермою або вдатися до запліднення донорської яйцеклітини.