Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, зокрема, фенілаланіну. Ця речовина разом з його токсичними продуктами накопичується в організмі дитини і призводить до важкого ураження центральної нервової системи. Хворі на фенілкетонурію страждають від порушення розумового розвитку.

Патологія частіше спостерігається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Якщо батьки здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена, їхні діти в більшості випадків успадковують фенілкетонурію. Також захворювання притаманне малюкам, що народилися в результаті споріднених шлюбів. За статистикою фенілкетонурія у дітей зустрічається найчастіше в країнах Європи, де на 100 тисяч новонароджених один має ознаки відхилення, а також в Ірландії і в Росії. В африканських країнах хвороба практично відсутня.

У хворих на фенілкетонурію спостерігається брак ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує перетворення фенілаланіну в тирозин, що, власне, і є сутністю захворювання. Накопичення речовини і його похідних порушує ЦНС, білковий обмін, метаболізм гормонів, обмін липо- і глікопротеїдів. Також відбувається розлад транспорту амінокислот, збої в обміні катехоламінів і серотоніну.

Симптоми фенілкетонурії

Незважаючи на те, що фенілкетонурія успадковується, перші ознаки можна помітити не з самого народження. Тільки з 3-6 місяці батьки помічають у малюка млявість, підвищену дратівливість, відсутність інтересу до навколишніх предметів, блювоту, занепокоєння.

Симптоми фенілкетонурії у другому півріччі виражаються відставанням у психічному розвитку. Близько 10% малюків страждають слабким ступенем олігофренії, 60% - ідіотією. При фенілкетонурії у дітей зростання може бути як і нормальним, так і недостатнім. Зубки у таких малюків прорізуються, як правило, пізніше, ніж у здорових, також спостерігається зменшення черепа. Хворі на фенілкетонурію починають набагато пізніше сидіти і ходити. Таких людей можна дізнатися візуально за своєрідною позі і ході: в положенні стоячи ноги широко розставлені і зігнуті в колінних і тазостегнових суглобах, при цьому голова і плечі опущені. Ходять же хворі на фенілкетонурію дрібними кроками, злегка похитуючись. Через підвищеного м'язового тонусу вони змушені сидіти, підібгавши ноги.

Найчастіше симптомом фенілкетонурії є белесость шкірного покриву, який повністю позбавлений пігменту. Волосся у хворих частіше світле, очі - блакитні. Нерідко оточуючі помічають своєрідний запах від страждають на фенілкетонурію, який нагадує мишачий. Також у деяких хворих спостерігаються епілептичні напади, які з віком проходять.

До симптомів фенілкетонурії відносять підвищену пітливість, синюшність кінцівок і дермографизм, через що людина стає більш схильний до негативного впливу сонця і травм. У дітей, наследовавших фенілкетонурію, часто зустрічається важка екзема, дерматит, схильність до запорів і артеріальна гіпотонія.

Діагностика фенілкетонурії

Прогноз захворювання безпосередньо залежить від своєчасності постановки діагнозу і відповідного лікування. Незважаючи на те, що симптоми патології з'являються не раніше третього місяця життя, наявність відхилень можна визначити вже відразу після народження. Таким чином, якщо малюк народився доношеним, то на 4-5-й день у нього беруть кров на аналіз на дане захворювання. Якщо ж малюк народився недоношеним, тоді діагностику проводять на 1-7 день. При виявленні концентрації фенілаланіну більше 2,2 мг, батьків і дитини направляють на додаткове обстеження в медико-генетичний центр.

Лікування фенілкетонурії

На даний момент єдиним лікуванням фенілкетонурії є дієтотерапія. З раннього віку малюк може харчуватися материнським молоком, але при цьому матері необхідно дотримуватися рекомендацій лікаря. Спеціальна дієта для лікування фенілкетонурії повністю виключає їжу, що містить білок. У раціоні не повинно бути м'яса, горіхів, риби, яєць, сиру, бобових, круп, хлібобулочних виробів, шоколаду та інших продуктів. Життєво важливі елементи хворі отримують із спеціальних сумішей, які замінюють білок. Жир людина може отримувати з рослинного і вершкового масла. Перевага віддається фруктам, сокам, овочам. Страждаючі фенілкетонурію повинні перебувати під регулярним контролем психоневролога і педіатра.

При виявленні фенілкетонурії з перших днів життя аналіз крові проводиться щотижня до моменту нормалізації показників. Після цього необхідно здавати цей же аналіз кожен місяць протягом першого року життя дитини. У дітей постарше діагностика проводиться один раз на кілька місяців.