Гемофілія

Гемофілія - це захворювання, що характеризується вродженим порушенням згортання крові. Люди, хворі на гемофілію, з народження страждають від браку спеціальних білків, що відповідають за згортання крові, тобто факторів згортання. Навіть якщо ці елементи присутні, то їх незначна кількість нездатне повноцінно справлятися зі своїми завданнями. Існує кілька типів хвороби гемофілія, серед яких найпоширенішими є гемофілія А (нестача фактора VIII) і В (недолік фактора IX). Також зустрічається гемофілія С, але дана форма хвороби вкрай рідкісна.

Згідно зі статистичними даними, з 10000 новонароджених у одного малюка виявляється тип захворювання А, гемофілія у дітей типу В зустрічається в шість разів рідше. Приблизно у третини сімей хвороба діагностується вперше, тобто протягом багатьох поколінь вона не зустрічалася жодного разу, або взагалі не була в роду.

Причини захворювання на гемофілію

Гемофілія А і В розвивається через вродженого дефекту генів, які розташовані в Х хромосомі. У чоловіків - 1 Y і 1 Х-хромосоми, у жінок - 2 Х-хромосоми. Це означає, що жінки, які мають пошкоджену Х-хромосому, не відчувають на собі ознак захворювання, але є потенційними носіями гемофілії. Більше того, високий ризик передачі захворювання 50 відсоткам свого потомства. Як приклад можна навести історичну персону - англійську королеву Вікторію, яка була носієм гемофілії А. Протягом життя вона передала хвороба багатьом царським сім'ям Європи та Росії через своє потомство. Син Миколи другого, царевич Олексій, також був хворим на гемофілію.

Отже, чоловіки з дефектною Х-хромосомою страждають від проявів хвороби в будь-якому випадку. Якщо у представника сильної половини людства, хворого на гемофілію, народжується син, захворювання не передається, якщо дочка - вона знову стає носієм патології.

Симптоми захворювання у жінок можуть виявлятися тільки в рідкісних випадках надлишкової кровоточивостью при менструаціях, після видалення зубів і операцій, а також періодичними носовими кровотечами.

Симптоми гемофілії

Часто симптоми гемофілії у дітей виявляють ще в ранньому віці, що проявляється рясної кровоточивостью навіть за відсутності характерних травм. Бувають випадки, що крововиливи відбуваються в головний мозок і суглоби.

Перелічимо найбільш поширені і яскраво виражені ознаки гемофілії у дітей і дорослих, хоча в деяких випадках хвороба може мати свої варіації в залежності від індивідуальних особливостей людини:

• Спонтанне виникнення синців на шкірі через незначні травм, при цьому можуть з'явитися великі гематоми;
• Схильність до кровотеч різного характеру - кров з носа, ясен (після чищення зубів), відвідування стоматолога, мінімальних пошкоджень;
• Кровотечі всередині суглобів - такі гемартрози супроводжуються набряком, болем, тугоподвижностью, що призводить до деформацій при несвоєчасному зверненні за медичною допомогою. Хворі на гемофілію страждають від даного симптому найбільш часто;
• Важкі кровотечі при різних травмах і крововиливу в мозок - серйозні симптоми гемофілії і часті причини смертності від даної хвороби;
• Виявлення домішки крові в калі або сечі (що може бути проявом і ряду інших захворювань, тому потрібно негайно звернутися до лікаря для подальшої діагностики та лікування).

Діагностика гемофілії

Для постановки такого діагнозу необхідний огляд пацієнта і збір анамнезу, тобто даних про історію його життя і хвороби. Також лікар направить хворого на дослідження крові, яке включає в себе загальний аналіз, ДНК-дослідження і дослідження кількості факторів, що згортають в крові.

Небезпека захворювання полягає в тому, що воно вражає, насамперед, суглоби, тому людина незабаром може стати інвалідом. Також гемофілія часто стає причиною смертності через серйозні крововиливів у мозок і внутрішніх кровотеч.

Лікування гемофілії

Лікування гемофілії здійснюється тільки після ретельної діагностики. Застосування тих чи інших методик залежить від віку та стану здоров'я пацієнта загалом, тривалості захворювання на момент звернення до лікарні, тяжкості і типу гемофілії, індивідуального сприйняття медичних процедур, препаратів і хірургічних втручань.

Як правило, лікування гемофілії включає в себе:

• Переливання особливих препаратів крові або створених штучно факторів крові з профілактичною або лікувальною метою;
• Процедури фізіотерапевтичного характеру для збереження нормальних функцій суглобів;
• Операції (при необхідності, наприклад, для видалення гематом, ендопротезування та інших цілей).