Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз - це захворювання переважно спадкового типу, яке характеризується появою множинних м'ясистих пухлин по всьому тілу, що складаються з мутував нервової тканини (нейрофібром).

Нейрофіброми - це пухлини, які утворюються з виробляють мієлін шванновских клітин та інших клітин, що знаходяться навколо нейронів периферичних нервів. Як правило, головні ознаки захворювання дають про себе знати після статевого дозрівання - це дрібні вузлики під шкірою, які легко промацуються руками.

Нейрофіброматоз вражає багато органів і системи органів, але найбільш помітна хвороба саме на шкірі. При даній патології можливі вади не тільки шкірного покриву, але і очей, нервової системи, внутрішніх органів.

Причини нейрофіброматозу

У 50 відсотках випадків причина нейрофіброматозу - генетичний фактор, що впливає на всі клітини нервової системи - меланоцити, леммоціти (шванновские клітини), ендоневрального фібробласти. Проявляється захворювання пухлинами, які набувають форми підшкірних шишок, кольорових плям на шкірі, але також іноді з'являються проблеми зі скелетом. Порушення в організмі зачіпають і спинномозкові нерви, що веде до ряду проблем.

При генетичної причини нейрофіброматозу захворювання розвивається незалежно від типу наследованного дефектного гена. Якщо в одного з батьків присутній пошкоджений ген, тоді діти в половині випадків успадкують захворювання. Ступінь прояву хвороби безпосередньо залежить від рівня експресії генів.

Причиною нейрофіброматозу також може статися випадковий фактор - спонтанна мутація, поява якої досі складно пояснити з позиції джерел виникнення.

Хвороба нейрофіброматоз зустрічається однаково у чоловіків і жінок, тому складно віднести її до статевої приналежності.

Нейрофіброматоз у дітей з'являється тільки з причини генетичного характеру, оскільки спонтанна мутація - завжди придбана патологія у більш старших людей.

Види нейрофіброматозу

На сьогоднішній день хвороба нейрофіброматоз підрозділяється на 6 форм:

• Хвороба Реклингхаузена (нейрофіброматоз I типу) - зустрічається в 90 відсотках випадків, проте є лише формою нейрофіброматозу. Для неї характерна поява доброякісних новоутворень, множинних пігментованих плям на тілі кольору "кави з молоком», змін райдужної оболонки ока, а також кісткових аномалій;
• Нейрофіброматоз II типу (ще називається змішаним) дуже схожий за ознаками на перший тип, але в даному випадку шкірні дефекти не такі помітні. Основними симптомами є невринома слухового нерва, головного або спинного мозку. Пухлини ЦНС можуть розвинутися вже в проміжку між 20 і 30 роками життя людини. Також до даної форми хвороби відносяться неяскраві, але великі пігментні плями, множинні нейрофіброми на долонях;
• Третій тип захворювання відрізняється великою кількістю нейрофібром, які іноді викликають Нейролемма, менінгіому і гліому зорового нерва;
• Четвертий тип називають ще сегментним, він вражає шкіру локально, концентруючись в одному місці;
• П'ятий тип характеризується відсутністю вузликових новоутворень, але присутністю пігментних плям;
• Хвороба нейрофіброматоз шостого типу проявляється у віці після 20 років у вигляді нейрофібром, при цьому в більшості випадків генетика тут не грає ніякої визначальної ролі.

Симптоми нейрофіброматозу у дітей і дорослих

Близько третини людей з нейрофіброматозом тривалий час не знають, що вони хворі, тому хворобу виявляють лікарі при огляді, діагностуючи інше захворювання. Найчастіше звертають увагу на дрібні вузлики під шкірою, які навіть самі пацієнти не завжди помічають.

Друга третина пацієнтів виявляє захворювання тоді, коли страждає від неврологічних розладів.

І, нарешті, решта люди, хворі на нейрофіброматоз, дізнаються про свій діагноз при зверненні до косметолога. Пігментні плями проявляються на спині, кінцівках і грудях, що стає причиною звернення до фахівця. При нейрофіброматозі у дітей пігментація на шкірі присутній вже при народженні. У 10-15 років у людини виявляються і невеликі пухлини тілесного кольору різної форми і розміру. Таких нейрофібром може бути і менше десяти, і більше тисячі. Деякі люди страждають змінами в скелеті, наприклад, патологічним викривленням хребта, збільшенням довгих кісток ніг і рук, деформацією стегон, дефектами кісток черепа, особливо в області навколо очей.

Пухлини можуть поширитися на будь нерв організму людини, але найчастіше з'являються з клітин нервових корінців. При даному розташуванні вони не викликають серйозних порушень, але якщо чинять тиск на спинний мозок, тоді представляють серйозну небезпеку для здоров'я.

Нейрофіброми тиснуть найчастіше периферичні нерви, при цьому порушують їх діяльність. Нейрофіброматоз може викликати запаморочення, глухоту, сліпоту і розлад координації. Зі збільшенням кількості пухлин зростає ряд неврологічних ускладнень. Друга форма захворювання призводить до пухлини внутрішнього вуха, що стає причиною втрати слуху в юному віці (близько 20 років). Однак дана різновид зустрічається вкрай рідко.

Діагностика та лікування нейрофіброматозу

Як правило, в силу явних ознак захворювання медичний огляд дозволяє поставити правильний діагноз. Тим не менш, додатково може знадобитися відвідування офтальмолога, який проведе діагностику райдужки пацієнта і, можливо, виявить симптоми хвороби на органах зору.

Рентгенограма проводиться для того, щоб виявити порушення в кістковому апараті людини.

На жаль, сучасна медицина ще не знайшла спосіб лікування нейрофіброматозу, який дозволив би повністю позбавитися від захворювання або зупинити його прогресування. Проте оперативне втручання дозволяє видалити найбільш небезпечні і великі пухлини, а також зменшити розмір новоутворень за допомогою променевої терапії.

Через те, що пухлина розвивається безпосередньо на нерві, лікування нейрофіброматозу направлено і на видалення ураженого нерва. Так як хвороба передається у спадок, перед тим, як планувати потомство, необхідно проконсультуватися з генетиком.

Коли необхідно терміново звернутися до лікаря

Часто нейрофіброматоз плутають з іншими захворюваннями через схожість симптомів. Тому в певних випадках медики рекомендують відвідати лікаря з метою встановлення точного діагнозу, оскільки на ранніх стадіях хвороби можна істотно знизити негативний її вплив на весь організм. Отже, звернутися до лікарні потрібно при:

• Плануванні вагітності з метою медико-гінекологічної консультації;
• Виявленні під шкірою новоутворень близько нервів;
• Появі на шкірі пігментних плям бежевого або коричневого кольору розміром від 5 мм;
• Виникненні плям кавового кольору в підколінних ямках, пахвових западинах і паху;
• Порушеннях слуху, рівноваги, появі шуму у вухах;
• Зниженні зору і запамороченнях.