Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофія) - це захворювання, яке обумовлено спадково-генетичним фактором. Воно розвивається у зв'язку з вродженим порушенням метаболізму міді в організмі і є причиною багатьох вкрай важких захворювань ЦНС і внутрішніх органів.

Переважно хвороба Вільсона-Коновалова зустрічається у чоловіків. Перші її прояви найчастіше виникають у дітей старше 4 років.

Причини розвитку хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова обумовлюється мутацією розташованого на 13 хромосомі гена АТР7В. Цей ген відповідає за вбудовування іонів міді в білок церулоплазмін, який містить близько 95% загальної кількості міді сироватки крові людини і відповідає за виведення міді разом з жовчю з організму.

Тип успадкування захворювання - аутосомно-рецесивний, тобто для того, щоб захворювання виникло у дитини, він повинен отримати дефектний ген відразу від обох батьків, які є носіями мутантного гена (гетерозиготний). Імовірність народження хворої дитини у батьків-носіїв захворювання становить 25%.

Різновиди захворювання

Сучасна медицина виділяє п'ять різних видів хвороби Вільсона-Коновалова.

• Черевна. Характеризується вкрай важкими порушеннями функцій печінки, які провокують смерть хворого ще до того, як у нього виникають симптоми ураження захворюванням нервової системи. Черевна форма зустрічається у дітей. Як правило, тривалість життя становить від декількох місяців до декількох років (звичайно не більше 3-5 років).
• Ригидно-арітмогіперкінетіческая (рання). Виникає також в дитячому віці (зазвичай у віці від 7-12 років) і характеризується швидким перебігом (призводить до смерті хворого вже через 2-3 роки). Дана форма характеризується проявами м'язової ригідності, контрактур, бідність і сповільненості рухів, насильницьким рухом хореоатетоїдні або торсіонного типу-проявами утрудненості мовної артикуляції, викликаної обмеженням рухливості органів мови (дизартрия) - Розладами ковтання (дисфагія), Виникненням нападів судомного сміху або плачу, частковим зниженням інтелекту.
• Дрожательную-ригидная. Найбільш часто зустрічається форма хвороби Вільсона-Коновалова. Проявляється в юнацькому віці, характеризується більш повільним перебігом в порівнянні з двома вищепереліченими формами (зазвичай тривалість життя пацієнтів з дрожательную-ригидной гепатоцеребральной дистрофією становить близько 6 років). До симптомів, які супроводжують захворювання, відносяться: субфебрильна лихоманка, яка свідчить про наявність вогнища млявої запального процесу-розвиваються одночасно важка ригідність і сильне ритмічне дрожаніе- атетоїдную хореоформние насильницькі руху, розлади ковтання, дизартрія. Частота тремтінь становить від 2 до 8 в секунду. Тремтіння посилюється при статичному напрузі мускулатури, рухах і в періоди хвилювання, зникає при переході в стан спокою.
• Дрожательную. Хвороба розвивається у молодому віці (як правило, у віці від 20 до 30 років) і відрізняється найбільш повільним характером течії. Дрожательную гепатоцеребральная дистрофія може прогресувати протягом 10-15 років (іноді тривалість життя пацієнтів складає і більше 15 років). Характеризується різко переважаючим тремтінням, м'язовим гипотонусом, ослабленням або гальмуванням лицьової експресії (амімія), явно вираженої монотонністю мови, психічними розладами у важкій формі, частими афективними пріступамі- припадками, протягом яких схоже з припадками при епілепсії. На пізніх стадіях розвитку захворювання виникає м'язова ригідність.
• Екстрапірамідного-коркова. Є найбільш рідко зустрічається видом хвороби Вільсона-Коновалова, розвивається протягом 6-8 років, приводячи до смерті хворого. Крім інших симптомів, що супроводжують гепатоцеребральная дистрофія, у пацієнта також виникають напади, подібні з епілептіческімі- пірамідні парези, що розвиваються апоплектіформно- сильно виражене слабоумство, яке викликається значним розм'якшенням кори великих півкуль головного мозку.

Ознаки хвороби Вільсона-Коновалова

Перші прояви хвороби Вільсона-Коновалова виникають у дітей, які досягли 4-х річного віку. До них відносяться:

• жовтяниця;
• збільшені розміри печінки;
• збільшені розміри селезінки.

Неврологічні прояви гепатоцеребральной дистрофії виникають тільки через 10-20 років. Зазвичай їх появі передує виникнення на райдужній оболонці ока кільця, утвореного відкладеннями міді (кільце Кайзера-Флейшера). До неврологічним ознаками хвороби Вільсона-Коновалова відносяться:

• погіршення дрібної моторики (виникають труднощі у виконанні дій, що вимагають тонкощі рухів) -
• прогресуюче погіршення координації рухів;
• зміна мови і її ускладненість;
• психічні розлади;
• підвищення м'язового тонусу обличчя, тулуба та кінцівок;
• гипомимия;
• дисфагія;
• зміна ходи;
• гіперкінези, володіють неритмічним характером (найбільш сильно проявляються при довільних рухах, частково зберігаються в стані спокою);
• застигання кінцівок в неприродній химерною позі;
• насильницькі руху (так, при спробі підняти вгору обидві руки, людина робить рухи, що нагадують змахи крил);
• швидко розвивається слабоумство;
• мозочкові симптоми.

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова дуже часто утруднена через повільне характеру перебігу і розмаїтості клінічних проявів захворювання.

Для постановки діагнозу використовують такі методи:

• лабораторні дослідження, спрямовані на визначення кількості міді і білка церулоплазміну в сироватці крові, а також кількості міді, яке виводиться за добу з організму разом з сечею;
• тест на сприйняття пеницилламина;
• генетичне обстеження для виявлення мутованих генів певного типу.

Інструментальне обстеження, мета якого зводиться до виявлення уражень внутрішніх органів, викликаних хворобою Вільсона-Коновалова, і ступеня їх тяжкості, передбачає використання таких методів:

• УЗД органів черевної порожнини;
• КТ органів черевної порожнини;
• електрокардіографія;
• ехокардіографія;
• МРТ головного мозку;
• огляд рогівки з використанням щілинної лампи.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова носить довічний характер і включає в себе:

• прийом лікарських препаратів, що знижують кількісні показники відкладень міді в організмі;
• хірургічне втручання (в окремих випадках);
• дотримання дієти, що виключає алкоголь, препарати, токсичні для печінки, і медьсодержащие продукти (баранину, сьомгу, свинину, горіхи, морепродукти і т.д.) - вживання демінералізованої води;
• відмова від приготування їжі в посуді з міді;
• трансплантація донорської печінки.

Профілактики захворювання не існує.