Мікроцефалія

Мікроцефалія - серйозний порок розвитку, характерними ознаками якого є зменшена на 2 і більше сигмальних відхилення окружність черепної коробки і зменшена маса мозку при нормальних розмірах інших частин тіла. Захворювання супроводжується розумовою недостатністю різного ступеня вираженості за типом олігофренії (від не різко вираженою імбецильності до глибокої ідіотії). Це тяжке порушення розвитку головного мозку обумовлено інфекціями, перенесеними матір'ю в перші три місяці виношування плоду, змінами в перебігу обмінних процесів, спадковістю. У народжених у строк дітей, але з мікроцефалією мозку, об'єм голови, як правило, не перевищує 25-27 см, джерельце повністю відсутня або має занадто малі розміри, черепні кістки щільніші.

Виділяють дві форми микроцефалии: первинну (істинна, проста, генетична) і вторинну (ускладнена, комбінована). Справжня сімейна мікроцефалія (або хвороба Джакоміни-Пенра-Уза-Бека) відноситься до аутосомно-рецесивним захворюванням, зустрічається в 2 випадках на 10 тисяч новонароджених і обумовлюється впливом травмуючого фактора в I або II триместрі вагітності, а також спадково-генетичним фактором. Поштовхом до розвитку вторинної мікроцефалії у дітей є вплив травмуючого фактора на пізніх термінах вагітності, в процесі пологів або протягом перших місяців життя дитини.

У пренатальному періоді захворювання дуже складно діагностувати.

Причини розвитку патології

Причини микроцефалии мозку досить різноманітні. Однак головними факторами, що провокують її розвиток, є:

• спадкова схильність до захворювання;
• антенатальная інтоксикація плода (інтоксикація плода в утробі матері, наприклад, алкоголем, наркотичними речовинами, тютюновим димом);
• механічні травми;
• інфекційні захворювання, перенесені матір'ю в період виношування плоду;
• внутрішньоутробні інфекції у плода (наприклад, краснуха, цитомегаловірус, токсоплазмоз, герпес, грип, свинка тощо.- при цьому особливо великий вплив на розвиток патології надає токсоплазмоз, перенесений жінкою в період вагітності);
• ендокринні порушення у матері;
• негативний вплив окремих лікарських препаратів, що надають на плід тератогенну дію (цитостатики, антибіотики і т.д.);
• шкідливі умови праці (наприклад, робота з хімічними речовинами);
• погана екологічна ситуація в місці проживання;
• іонізуюча радіація і т.д.

Симптоми микроцефалии

Мікроцефалія характеризується:

• малими розмірами головного мозку (іноді його маса не перевищує 500-600 г, при цьому найбільш сильно зменшені скроневі і лобові його частки);
• грубими вадами розвитку мозку (макро- і мікрогірія, агенезії мозолистого тіла, гетеротопії і т.д.).

Крім того, мозок мікроцефала відрізняється уплощением звивин, відсутністю теоретичних звивин і борозен, розвиненістю базальних ганглій в порівнянні з корою великого мозку. Можуть спостерігатися зменшені розміри зорового бугра, стовбура мозку, мозочка, піраміди довгастого мозку.

За своїм фенотипом мікроцефалія у дітей проявляється у вигляді диспропорції лицьового та мозкового черепа. При цьому характерними ознаками зовнішності у хворого мікроцефалією є:

• вузький похилий лоб;
• недорозвиненість і непропорційно мала частина мозкового черепа;
• виступаючі опуклі надбрівні дуги;
• великі відстовбурчені вуха;
• виступаючий ніс;
• низький тонус м'язів;
• відносно широка і в більшості випадків зморщена шкіра голови;
• тіло і вага дитини менше норми.

У дітей з мікроцефалією дуже рано (зазвичай в перший місяць життя) заростають джерельця. В окремих випадках вони можуть повністю відсутні вже при народженні. Шви між кістками черепа ущільнені і виступають у вигляді валиків.

При мікроцефалії мозку поразки зачіпають не тільки зовнішність, але також нервову систему. Це виражається у вигляді:

• м'язової дистонії;
• порушення координації рухів;
• косоокості;
• часто виникають судом;
• порушення локомоторних і статистичних навичок;
• гіперактивністю.

Найбільш найстрашнішим наслідком розвитку патології є розумова неповноцінність дитини. Вона може виражатися як у вигляді легкої форми дебілізму, так і у формі глибокої ідіотії.

У разі первинної мікроцефалії у дитини щодо зберігається рухова активність, а невралгічні відхилення виражені не різко. У дітей з мікроцефалією вторинного типу моторика і інтелект уражаються в значній мірі (часто по типу церебрального паралічу).

Мікроцефалія у дітей може проявлятися двома типами поведінки, які обумовлені темпераментом дитини:

• торпідний;
• еретіческім.

Пацієнтів торпідній групи відрізняє підвищена млявість, мала рухливість, байдужість до подій навколо них. Пацієнти з еретіческім типом поведінки, навпаки, відрізняються підвищеною рухливістю і метушливістю. Вони пізно в порівнянні зі здоровими дітьми навчаються тримати голову, сидіти, ходити. При цьому невралгічні відхилення у них виражені не різко. Можуть спостерігатися порушення черепних иннерваций, анизорефлексия (асиметрія рефлексів), незначні порушення координації рухів і т.д.

Клінічні прояви микроцефалии

Більше 15 років тому група вчених, очолювана J. Tolmie, виділила 4 типи клінічного прояву мікроцефалії в залежності від варіантів її постнатального течії.

1. Для I типу характерно відсутність наростання ознак захворювання. При цьому у дитини зберігається нормальна рухова активність, спазми і судоми не спостерігається, коефіцієнт IQ знаходиться в межах 60.

2. II тип микроцефалии мозку характеризується швидким прогресуванням і частими проявами судомного синдрому. Як правило, смерть пацієнта з такою формою захворювання настає у віці 10-12 років і переважно від респіраторної інфекції.

3. У пацієнтів з III типом прояви патології швидко прогресують, судомний синдром розвивається досить рано, а його спастическая складова різко виражена. Спостерігається затримка психомоторного розвитку.

4. У IV групу виділена патологія, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом (Неклассіфіціруемая мікроцефалія). Для неї характерна відсутність судомного і спастичного синдромів.

Лікування микроцефалии

Лікування мікроцефалії як таке не існує. Більшою мірою воно передбачає усунення виникаючих внаслідок патології симптомів. Також для лікування мікроцефалії застосовують препарати, що сприяють поліпшенню обмінних процесів в мозковій тканині.

Діагноз «первинна мікроцефалія» в окремих випадках дозволяє дитині вчитися в допоміжній школі. Діти з діагнозом «вторинна мікроцефалія» потребують постійної опіки і контролюванні їх стану.

В цілому, прогнози, навіть за умови лікування мікроцефалії, є несприятливими: середня тривалість життя мікроцефалів знижена, нормальне функціонування мозку неможливо.