Ахондроплазия

Ахондроплазия (діафізарних аплазія, вроджена хондродистрофія) являє собою генетичне захворювання, наслідком якого є порушення росту кісткової тканини. Це одна з найбільш часто зустрічаються різновидів карликовості. Судити про наявність у дитини даної патології можна вже з моменту народження.

Точні причини захворювання невідомі, проте приблизно в 80-90% випадків воно є наслідком нових генних мутацій і зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених, незалежно від раси і статі.

Той факт, що ця патологія відбивалася ще в давньоєгипетському мистецтві, робить її одним з найбільш древніх вроджених дефектів, зареєстрованих в історії людства.

Загальна характеристика і симптоми ахондроплазії

Ахондроплазия є найбільш поширеним з вроджених дефектів, які характеризуються неправильними пропорціями тіла: у страждаючих цим захворюванням людей є ознаки відносної макроцефалія (лоб видається вперед, а спинка носа плоска), руки і ноги дуже короткі, при цьому ноги і хребет деформовані, плечові і стегнові кістки вкорочені більше, ніж променеві, а торс має майже нормальні розміри.

Іноді велика голова є відображенням гідроцефалії - наявності надлишку рідини в мозку - і вимагає хірургічного втручання. Долоні у хворих ахондроплазією маленькі з короткими, товстими пальцями. Між середнім і безіменним пальцями є деяку відстань (рука-тризуб).

У більшості випадків, люди, досягнувши дорослого віку, мають зростання не більше 120-130 см.

Перед тим як хворий ахондроплазією дитина починає ходити, у нього нерідко утворюється маленький горб у верхній частині хребта (кіфоз), Який потім зникає. Обумовлено це поганим м'язовим тонусом.

Причини розвитку патології

Причиною ахондроплазії є аномальний ген, який локалізується в одній з хромосом 4-ї пари.

У деяких випадках дитина успадковує ахондроплазію від одного з батьків, що має це захворювання. Однак більш ніж в 80% випадків причиною ахондроплазії є не спадковість, а наслідок нової мутації (зміни), яка відбувається в яйці або в сперматозоїді, з яких утворився ембріон.

Батьки малюка з ахондроплазією, що виникла в результаті нової мутації, зазвичай нормального росту. При цьому, як правило, інших дітей з ахондроплазією у них немає, і ймовірність того, що народиться ще одна дитина з такою аномалією, надзвичайно мала.

Генетики помітили, що часто причиною ахондроплазії стає батьківство у віці старше середнього (від 40 років): це збільшує ризик мати дітей як з даною патологією, так і з деякими іншими аутосомно-домінантними хворобами, які викликаються новими мутаціями.

Люди з ахондроплазією, яка викликана новою мутацією, передають це захворювання своїм дітям по вищеописаному принципом.

Діагностика ахондроплазії до народження

У 1994 р дослідники вивчали генетику ахондроплазії та ідентифікували ген, відповідальний за появу даної хвороби. Це відкриття дозволило створити надзвичайно точні пренатальні тести, за допомогою яких можна діагностувати або виключити можливість розвитку ахондроплазії.

Сім'ям, що бажають завести дитину, пропонується пройти таке тестування, якщо в обох батьків має місце дана патологія, оскільки в таких випадках кожна четверта дитина успадковує по одному аномальному гену від кожного з батьків і в результаті отримує несумісну з життям форму хвороби. Після народження такий вид хвороби діагностується при проведенні медичного огляду та рентгенівського дослідження.

Лікування ахондроплазії

На сьогоднішній день способу нормалізувати розвиток скелета дітей з даними вродженим порушенням не існує. У кількох медичних центрах проводиться оцінка ефективності використання гормону росту людини для лікування дітей з ахондроплазією.

Більше того, є дані, згідно з якими у деяких дітей, які отримують гормон росту, відзначається незначне збільшення зростання. Однак поки що залишається невідомим, чи дасть таке лікування помітний ефект, і чи будуть ці діти помітно вище ростом, коли стануть дорослими.

Також зростання хворого ахондроплазією можна збільшити на 20-30 см за допомогою хірургічної операції, спрямованої на подовження кісток нижніх кінцівок, але такі методики вимагають тривалого лікування і можуть мати багато ускладнень в майбутньому. Крім того, подібне хірургічне втручання може бути виконано виключно в медичних центрах, що мають великий досвід проведення аналогічних процедур. Тому до такого способу лікування вдаються вкрай рідко.

Чи можна запобігти захворюванню?

Генетика ахондроплазії до кінця не вивчена, і в більшості випадків немає ніякої можливості запобігти недузі, оскільки випадки його виникнення є результатом повністю непередбачуваних генних мутацій, у тому числі у батьків, які самі цих мутацій не мають.

Якщо ж у пари така мутація є, генетична консультація може допомогти прийняти рішення з приводу планування сім'ї, який ґрунтуватиметься на всієї наявної інформації про захворювання.

Дослідження, спрямовані на виявлення причин ахондроплазії

Як зазначалося вище, вчені при вивченні генетики ахондроплазії ідентифікували ген і конкретну мутацію в ньому, яка є причиною хвороби. Що піддається змінам ген належить до сімейства генів, які виробляють білки, що є так званими рецепторами фактора росту фібробластів. Нещодавно була знайдена зв'язок між ними і декількома скелетними порушеннями.

Зараз проводяться дослідження, мета яких - з'ясувати, як цей неправильно утворений білок фактично викликає характерні для даної патології скелета дефекти, що в кінцевому рахунку допоможе знайти спосіб лікування цього розладу.