Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (хвороба Жильбера) - спадкове захворювання, що характеризується постійним або періодичним проявом помірного зростання рівня білірубіну в крові, може також виявляти себе жовтяницею і деякими іншими ознаками. Хвороба не є небезпечною і не вимагає спеціального лікування, її перші симптоми зазвичай найбільш яскраво проявляються в 11-15 років, чоловіки піддаються ураженню синдрому набагато частіше, ніж жінки. Захворювання названо ім'ям французького гастроентеролога Ніколя Жильбера, вперше описав його на рубежі минулого століття.

Причини розвитку хвороби Жильбера

Причиною, що провокує синдром, є дефект гена, відповідального за функцію печінкового ферменту - глюкуронілтрансферази, що здійснює в клітинах печінки кон'югацію білірубіну (продукту розпаду гемоглобіну) з глюкуроновою кислотою, що приводить до його нейтралізації та подальшого висновку з жовчю з організму. При відхиленнях протікання цього процесу внаслідок зниження активності глюкуронілтрансферази при синдромі Жильбера у білірубіну переривається перебіг його утилізації.

У крові збільшується рівень його непрямий (незв'язаної) фракції, що володіє цитотоксичними властивостями, це особливо небезпечно для клітин головного мозку. Через підвищену концентрації відбувається накопичення цієї речовини в тканинах, що й обумовлює їх фарбування в жовтий колір. Для нейтралізації непрямого білірубіну при синдромі Жильбера потрібно прийом спеціальних препаратів. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає можливість розвитку у дитини патології в 50% при наявності мутаційного гена у когось з батьків.

До факторів, що сприяє загостренню синдрому Жильбера, відносять:

• Інтенсивні фізичні навантаження;
• Нервове перенапруження;
• Зловживання алкогольними напоями;
• Простудні та інфекційні захворювання;
• Травми, хірургічні операції;
• Прийом деяких медикаментів (антибіотиків, глюкокортикоїдів, анаболічних стероїдів та ін.).

Дотримання дієти при синдромі Жильбера також має важливе значення для запобігання посилення хвороби.

Симптоми синдрому Жильбера

Дуже часто головним і єдиним симптомом синдрому Жильбера є жовтяниця, її прояви можуть володіти епізодичним характером (під впливом провокуючих чинників) і в рідкісних випадках постійним. Ознаки жовтяниці у своїй більшості мають слабо виражену форму: легку жовтизну склер, фарбування шкірних покривів, що з'являється у вигляді розсіяної пігментації області обличчя (носогубного трикутника, вік), пахвових западин, долонь, стоп. Також симптоми синдрому Жильбера іноді можуть виявлятися:

• Болем або відчуттям важкості в області печінки;
• Здуттям живота;
• Відсутністю апетиту;
• Нудотою, відрижкою;
• Запорами або проносами;
• Почуттям гіркоти у роті;
• Збільшенням розмірів печінки.

Хвороба може в окремих випадках супроводжуватися безсонням, запамороченнями, слабкістю і швидкою стомлюваністю.

Діагностика синдрому

Для точного діагностування та подальшого успішного лікування синдрому Жильбера необхідні вивчення анамнезу хворого, його родини (для виявлення можливих носіїв поразки), огляд пацієнта, при якому можуть бути виявлені ознаки хвороби. При лабораторних дослідженнях в першу чергу призначається загальний аналіз сечі і крові, якщо в останньому буде виявлений знижений рівень гемоглобіну і наявність незрілих еритроцитів, це буде підтвердженням захворювання.

Для діагностики також потрібні проби з голодуванням, нікотиновою кислотою, з фенобарбіталом. При пробі з голодуванням аналіз на синдром Жильбера проводять в перший день натщесерце, а потім через 48 годин, протягом яких пацієнт може вживати тільки низькокалорійну їжу - не більш 400 ккал / добу. При перевищенні концентрації білірубіну на 50-100% дана проба ставиться до позитивних (діагноз підтверджується). Проба з фенобарбіталом полягає в прийомі препарату протягом 5 днів і на його тлі істотним зниженням білірубіну. При проведенні проби з нікотиновою кислотою роблять її внутрішньовенні ін'єкції з подальшим (через 3 години) значним зростанням рівня білірубіну - в 2-3 рази.

Також є необхідним призначення УЗД органів черевної порожнини. Особливою точністю при діагностиці хвороби володіє ДНК аналіз на синдром Жильбера. Він являє собою вивчення ДНК гена УДФГТ з виявленням мутації ТАТА-рівня, яка підтверджує захворювання з найбільшою вірогідністю. ДНК тест може бути рекомендований до проведення та для попередження печінкових кризів.

Лікування синдрому Жильбера

Як вже було сказано, для лікування синдрому Жильбера не потрібно спеціальних методів, головним чином необхідно дотримуватися призначеного режиму харчування, а також роботи і відпочинку. У переважній більшості випадків відмова від надмірних фізичних навантажень, вживання спиртовмісних напоїв, і дотримання при цьому дієти є достатнім для утримування рівня білірубіну в нормі або в злегка підвищеної концентрації. Також для підтримки функції печінки іноді призначаються курси гепатопротекторів - Ессенціале форте, Карсилу ®, Хофітол та інших.

Дієта при синдромі Жильбера грає головну роль, оскільки сприяє нормалізації роботи печінки, зв'язування білірубіну та його висновку жовчю. Їжу потрібно приймати невеликими порціями 4-5 разів на день. При захворюванні забороняються жирне м'ясо і риба, свіжі здобні вироби, шпинат, щавель, круті м'ясні навари, гострі приправи, кава, морозиво. У дієту дозволено включати знежирений сир, розсипчасті каші, овочеві супи, нежирну яловичину та птицю, некислі фрукти і компот, пшеничний хліб.

Дотримання вищеназваних правил при синдромі Жильбера є гарантією сприятливого протікання хронічної хвороби і купірування загострень.