Хвороба Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона - рідкісне спадкове захворювання нервової системи, для якої характерні мимовільні толчкообразние руху пацієнта (хорея), Неспокійна поведінка, деградація особистості та інтелектуальних здібностей, які в кінцевому підсумку призводять до недоумства.

Можливо перебіг захворювання разом з психічними розладами та хореїчним гіперкінезом.

В даний час лікування хвороби Хантінгтона не знайдено. З метою полегшення проявів захворювання використовується симптоматична терапія.

Причини хвороби Хантінгтона

В якості причини даного захворювання виступає аутосомно-домінантна генна мутація, яка відбувається на одній з двох копій гена хантінгтіна. Проблемний ген розташовується в зоні 4 хромосоми.

Захворювання має чітку сімейну схильність. Це говорить про те, що, якщо один з батьків є носієм проблемного гена, то у дитини з 50% -ою ймовірністю буде присутній дане відхилення. Якщо обоє батьків - носії дефектного хантінгтін-гена або один з батьків має дві копії пошкодженого гена, то ризик виникнення захворювання ще більше зростає.

Зміни в головному мозку при хвороби Хантінгтона

Найбільш ранні зміни в головному мозку при хвороби Хантінгтона зачіпають смугасте тіло, що складається з шкаралупи і хвостатого ядра. Також відбувається пошкодження чорної субстанції, гіпокампу, 3,5,6 шарів кори, мозочка, частини таламуса і гіпоталамуса. Найбільш вразливими виявляються зірчасті нейрони смугастого тіла, які проектуються до поверхні блідого шара- зірчасті і вставні нейрони, які проектуються до його центру, менш схильні до пошкоджень.

Найбільш сильно пошкоджуються при даному генетичному захворюванні базальні ганглії мають важливе значення для контролю поведінки і рухів. Згідно сучасним теоріям вони являють собою частину когнітивної виконавчої системи та в нормі ингибируют безліч контурів, що відповідають за специфічні руху. Щоб ініціювати такі рухи, кора посилає базальних гангліїв сигнали про зняття інгібування. При пошкодженні базальних гангліїв відбувається зняття інгібування, або воно постійно і безконтрольно змінюється, викликаючи утруднення при початку рухів або їх мимовільну ініціацію. Руху також можуть перериватися ще до того, як досягається бажаний результат.

У підсумку накопичуються в цій області пошкодження ведуть до появи безладних рухів (хореї), які є типовим симптомом хвороби Хантінгтона.

Симптоми хвороби Хантінгтона

Симптоми хвороби Хантінгтона можуть почати проявлятися в будь-якому віці, включаючи дитячий та підлітковий, але зазвичай це відбувається у віці 35-44 років.

На самому початку захворювання проявляються несильні зміни особистості, фізичних навичок, когнітивних здібностей.

Як правило, першими виявляються симптоми фізичного характеру, оскільки психічні та когнітивні відхилення в початковому періоді захворювання виражені не сильно.

Характерною ознакою початку хвороби Хантінгтона є хорея, яка являє собою неконтрольовані пацієнтом безладні рухи. На ранніх етапах хорея може виражатися в неспокої, невеликих незавершених або мимовільних рухах, уповільненні стрибкоподібних рухів очей, порушення координації.

З плином часу все що вимагають м'язового контролю функції порушуються: пацієнт кривляється, у нього посилюється жестикуляція, з'являється інтенціонное тремтіння, похитування при ходьбі, виникають проблеми з жуванням і подальшим ковтанням. При розмові хворий зітхає, прицмокує язиком, губами, шморгає носом, що ускладнює його мова. Кожен крок поєднується з присіданнями, розмахуванням руками, кивання головою. Унаслідок швидкого руху очей порушується сон хворого.

Поступово поширеність і вираженість гіперкінезів наростає. Як правило, пацієнт з хворобою Хантінгтона проходить всі етапи фізичного розладу, але розлад когнітивних функцій у різних хворих проявляється по-різному. Найбільш часто відбувається порушення абстрактного мислення, яке проявляється тим, що пацієнт втрачає здатність до планування власних дій, він не може дотримуватися певних правил і оцінювати ступінь адекватності виконуваних ним дій.

У міру розвитку захворювання виникають: емоційний дефіцит, проблеми з пам'яттю, впізнаванням людей, егоцентризм, нав'язливі ідеї, паніка і депресія, агресія, гіперсексуальність, загострення шкідливих звичок (алкоголізму, ігроманії та інших).

Деменція виникає зазвичай на четвертому-п'ятому десятилітті життя. У цей час нерідкі суїцидальні спроби хворих.

Хвороба протікає повільно, прогресуючи роками і перетворюючи людину на інваліда. Як правило, смерть викликається супутніми ускладненнями: травмами, захворюваннями серця, пневмонією.

Діагностика хвороби Хантінгтона

Для діагностики даного захворювання використовуються різні методи:

• физикальное і психологічне обстеження - для визначення поширеності хвороби;
• магнітно-резонансна та комп'ютерна томографія - для оцінки видимої атрофії мозку на стадії прогресування хвороби;
• позитронно-емісійна томографія і фмрт - для оцінки зміни активності в головному мозку на початкових стадіях (до прояву характерною симптоматики);
• генетичні. Проводиться спеціальний аналіз крові. Негативний результат аналізу завжди говорить про те, що ймовірність захворювання дорівнює 0. Позитивний результат діагноз не підтверджує, так як його можна отримати ще за кілька років до виникнення симптомів. Генетичному аналізу також можуть бути піддані ембріони, які отримують при ЕКЗ. Цю інформацію можна використовувати при виборі ембріона для імплантації.

Також проводиться і пренатальна діагностика ембріона (плода) в материнській утробі.

Лікування хвороби Хантінгтона

Хвороба Хантінгтона в даний час вважається невиліковною.

Можливо лише застосування лікування, яке трохи полегшує її перебіг.

Спеціально для цих цілей був розроблений препарат Тетрабеназин.

Також в симптоматичної терапії хвороби застосовуються бензодіазепіни, нейролептики, які допомагають зменшити хорею. Для зняття ригідності м'язів і гіпокінезії застосовують протипаркінсонічні засоби. Щоб полегшити миоклоническую гіперкінезію використовують вальпроєву кислоту.

Таким чином, хвороба Хантінгтона - це невиліковне генетичне захворювання, яке, постійно прогресуючи, веде до інвалідизації та смерті пацієнта через 15-20 років з моменту прояву перших симптомів.

На жаль, ліки від даного захворювання поки не знайдено, існує лише симптоматична терапія, яка дозволяє трохи полегшити стан пацієнта.

Але в даний час ведуться активні наукові дослідження з пошуку способу лікування хвороби Хантінгтона, що дає надію багатьом пацієнтам.