Скринінг новонароджених

Скринінг - це масове обстеження новонароджених дітей, що проводиться з метою виявлення генетичних захворювань. Спеціальні лабораторні тести дозволяють визначити деякі спадкові хвороби до появи їх симптомів.

Неможливо недооцінити значимість скринінгу новонароджених. Адже більшість генетичних патологій абсолютно не проявляються при народженні і впродовж перших місяців життя: малюк може виглядати здоровим, але при цьому мати спадковий дефект. І лише з часом проявляються симптоми, що дозволяють діагностувати хворобу.

Раннє розпізнавання захворювань і негайне лікування в доклінічних період хвороби дає можливість запобігти стрімкий розвиток недуги і уникнути серйозних ускладнень.

Скринінг новонароджених включає в себе неонатальное, Аудіологічне та ультразвукове обстеження.

Неонатальний скринінг новонароджених

Дане обстеження - досить нове прогресивне напрям в педіатрії, що дозволяє шляхом забору крові отримати попередній діагноз про наявність генетичних дефектів. Дослідження проводяться в пологовому будинку на четвертий день життя доношеної дитини і на сьомий день у недоношеної. З п'ятки малюка роблять забір крові і наносять її на тест-смужку. При наявності відхилень від норми батьки повинні звернутися до ендокринолога або в медико-генетичну консультацію для більш детального і ретельного обстеження дитини. Якщо діагноз підтвердився, то негайно призначається курс лікування. У тому випадку, коли обстеження не було проведено в пологовому будинку, воно обов'язково призначається в поліклініці за місцем проживання дитини.

На сьогоднішній день в рамках неонатального скринінгу новонароджених діагностується п'ять генетичних захворювань:

• Вроджений гіпотиреоз - внутрішньоутробне ураження зачатка щитовидної залози. Захворювання веде до порушення формування тиреоїдних гормонів і, як наслідок, до затримки розвитку росту та формування нервової системи дитини. Дівчатка страждають від гіпотиреозу вдвічі частіше, ніж хлопчики. Якщо хворобу вчасно діагностовано, то прийом гормональних препаратів може повністю зупинити її розвиток;
• Фенілкетонурія - генетичне захворювання, що характеризується дефіцитом ферменту, який здатний розщепити амінокислоту фенілаланін. Накопичення в крові цієї амінокислоти та її метаболітів у сечі призводить до найсильнішої інтоксикації, пошкодження головного мозку, серйозним неврологічних порушень і розумової відсталості. Практично вся білкова їжа містить амінокислоту фенілаланін, тому основним лікуванням є відповідна дієта. Специфічного харчування необхідно дотримуватися тривалий час - близько перших десяти років життя. При своєчасно проведеному неонатальному скринінгу новонародженого і вчасно розпочатому лікуванні діти, які страждають на фенілкетонурію, не відстають від своїх однолітків в розумовому розвитку;
• Адреногенітальний синдром - спадкова дисфункція кори надниркових залоз. Захворювання обумовлене порушенням формування гормону, що впливає на обмінний процес. У крові новонародженого вже на першому тижні життя починають накопичуватися речовини, які надають згубний вплив на серцево-судинну систему, роботу нирок і формування статевих органів. Гормональне лікування проводиться протягом усього життя;
• Муковісцидоз - найчастіше генетичне захворювання, що характеризується мутацією гена, в результаті чого відбувається ураження залоз зовнішньої секреції. Хвороба призводить до тяжких порушень функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту. Неонатальний скринінг новонароджених дозволяє виявити недугу і призначити своєчасне медикаментозне лікування;
• Гелактоземія - генетично обумовлене порушення обміну речовин, що характеризується дефіцитом ферменту, який перетворює галактозу в глюкозу. У зв'язку з цим відбувається важке порушення нервової системи, печінки та інших органів. Основне лікування - специфічна дієта, що виключає молочні продукти.

Ультразвукове обстеження новонароджених

Це найбільш важливе дослідження, яке доцільно провести в перші три місяці життя немовляти.

УЗД скринінг новонароджених проводиться з метою:

• Виявлення вроджених вивихів стегна та дисплазії тазостегнових суглобів;
• Дослідження головного мозку новонародженого;
• Обстеження внутрішніх органів.

Своєчасно розпочата корекція вродженої дисплазії тазостегнових суглобів і вивиху стегна призводить до повного відновлення опорно-рухового апарату. Світова практика свідчить, що при розпочатому лікуванні в перші тижні життя до шести місяців малюк повністю здоровий. При відстроченні на три місяці лікування триває протягом року, а при затримці на шість місяців операція, на жаль, неминуча.

Дослідження головного мозку проводиться через тім'ячко в перші три місяці життя. УЗД скринінг новонароджених виявляє як вроджені аномалії, так і захворювання, придбані у внутрішньоутробний період або в процесі пологів. Несвоєчасні діагностика і лікування патологій кровообігу і структури головного мозку можуть призвести до незворотних наслідків - порушення мозкових функцій і розвитку неврологічних розладів. 

УЗД скринінг новонароджених з обстеження внутрішніх органів необхідно провести в перші три місяці життя дитини. Не варто відкладати діагностику в тих випадках, якщо в передпологовій період лікар спостерігав аномалії у формуванні та розвитку печінки, нирок, серця. Також показанням для УЗД можуть стати розлади сечовипускання, травлення, затримка росту і ряд інших насторожуючих симптомів.

Аудіологічний скринінг новонароджених

Це перевірка на туговухість та глухоту із застосуванням спеціального сучасного обладнання та використанням прогресивних методик діагностики.

Якщо раніше аудіологічний скринінг новонароджених призначався тільки дітям, входять до групи ризику, то зараз він є обов'язковим для всіх немовлят. Пов'язано це з високою ефективністю регенерації слуху, якщо захворювання вчасно виявлено. Крім того, на першому місяці життя можливо протезування слуховими апаратами.

Причини багатьох хвороб можуть критися в патологіях на генетичному рівні. Навіть дитина здорових батьків може з'явитися на світ із захворюванням, спровокованим невдалим поєднанням генів. Тому не відмовляйтеся від обстежень і не бійтеся скринінгу - він допоможе вашому малюкові відновити здоров'я і навіть врятувати життя.