Ретинобластома

Ретинобластома або рак сітківки - це злоякісна пухлина сітківки ока, що зустрічається в дитячому віці. Захворювання формується під час внутрішньоутробного розвитку дитини, проте діагностується вже після народження, пік його виявлення припадає на вік 2 роки. Ретинобластома у дітей після 5 років діагностується вкрай рідко, а у дорослих її практично не буває.

Причини виникнення пухлини

Освіта ретинобластоми у дітей пов'язано з генетичними порушеннями, виділений ген, який відповідає за формування цього виду пухлин. У більшості випадків порушення в будові гена передається у спадок, але приблизно у чверті всіх встановлених захворювань виявити спадкові закономірності не вдається. Враховуючи, що спадковий характер даного захворювання встановлено більш ніж в? всіх випадків, при виявленні ретинобластоми необхідно пройти обстеження всім дітям, які народилися в даній сім'ї. Найчастіше пухлина є не єдиною спадковою патологією, а проявляється в комплексі з іншими генетично зумовленими відхиленнями (незарощення верхньої губи, м'якого і твердого піднебіння, серцеві вади розвитку тощо).

Відомо також, що люди, які перенесли захворювання ретинобластому в дитинстві і вилікувані від неї, в подальшому з дуже високою ймовірністю передадуть схильність до пухлини своїм дітям.

Що відбувається при ретинобластоме

Зростання пухлинних клітин дає нейроектодерми сітківки - зародкова тканина, яка є «прародителькою» нервової тканини ока. Пухлина може виникнути на будь-якій ділянці сітківки, часто така ділянка не один, а безліч. Ретинобластома на початковій стадії свого розвитку демонструє ендофітний ріст, збільшуючись у розмірах усередині очного яблука, на пізній стадії пухлина виходить за межі очного яблука, проростаючи сусідні тканини. Метастази ретинобластоми поширюються гематогенним і нейрогенним шляхом. Гематогенним шляхом, тобто з потоком крові, вони проникають в кістковий мозок і кісткову тканину, а нейрогенним, тобто по зоровому нерву - в центральну нервову систему, у тому числі головний мозок.

Ранні та пізні симптоми ретинобластоми

Ранніми ознаками ретинобластоми є погіршення зору на ураженому оці і підвищення внутрішньоочного тиску, що виражається в больовому синдромі. Враховуючи вік дитини, виявити пухлину на даний час практично не представляється можливим, так як описати те, що з ними відбувається, маленькі діти не в змозі. У рідкісних випадках батьки можуть виявити зниження зору на боці ураження, або звернути увагу на те, що малюк постійно тре одне око. Однак найчастіше ранні симптоми ретинобластоми залишаються непоміченими, і хвороба виявляється при появі наступного характерного ознаки - лейкокорія, або симптому котячого ока. Цими термінами називається незвичайне світіння, яке набуває хворе око при потраплянні світла на сітківку, який обумовлений тим, що зіниця видний не червоним, як в нормі, а білим.

Ще одним частим симптомом ретинобластоми є розвивається косоокість, що також не може пройти непоміченим.

Іноді ретинобластома у дітей, чия спадковість обтяжена по даному захворюванню, проявляється на обох очах.

Діагностика ретинобластоми

Діагноз пухлини ставиться на підставі комп'ютерної томографії (КТ) або дослідження голови за допомогою магнітно-ядерного резонансу (МРТ). Ці методи є найбільш діагностично цінними, оскільки дозволяють встановити не тільки факт наявності пухлини, але і те, наскільки вона поширена і зачіпає сусідні тканини, тобто її стадію, що важливо для вироблення подальшої тактики лікування ретинобластоми.

Застосовують також УЗД очі і грудної клітки, Остеосцинтиграфія - останні з метою виявлення можливих метастазів. Для цього ж проводять люмбальную пункцію з наступним лабораторним вивченням спинномозкової рідини. Всі ці діагностичні дослідження у маленьких дітей проводяться під загальним наркозом.

Важливим методом діагностики ретинобластоми, що дозволяє встановити клітинний склад пухлини, є біопсія, в даному випадку вона проводиться під час операції з видалення пухлини.

Методи лікування ретинобластоми

Основний метод лікування ретинобластоми, що забезпечує повне одужання, це хірургічне видалення пухлини. Раніше в таких випадках вдавалися до енуклеації ока, тобто його видаленню. В даний час, у зв'язку з появою нових високотехнологічних методів мікрохірургії та точної діагностики, можливе проведення органозберігаючих операцій, однак лише в тому випадку, якщо ретинобластома діагностована на ранній стадії розвитку. До щадить операції є можливість вдатися тоді, коли пухлинний процес ще не встиг поширитися за межі сітківки ока. Як правило, в таких випадках вдаються до видалення пухлини лазерним методом, за допомогою кріодеструкції, ультразвукового або мікрохвильового впливу. На початкових стадіях пухлинного процесу, такого лікування, як правило, достатньо.

У тому випадку, коли лікування ретинобластоми за допомогою органозберігаючих операцій не представляється можливим, через поширеність пухлинного процесу, проводять більш травматичні втручання - енуклеацію очі (видалення очного яблука) або, на ще більш глибокої стадії, екзентерацію (видалення очного яблука разом з тканинами орбіти) . Таке лікування ретинобластоми у дітей раннього віку обумовлено крайньою необхідністю і проводиться за життєвими показаннями, проте через травматичності операції порушується ріст і формування кісток черепа. Для того, щоб цього не сталося, потрібно подальша реконструкція тканин орбіти і очного яблука (встановлення протеза, який у міру зростання дитини необхідно міняти).

При виявленні ретинобластоми обох очей можливе застосування комбінованого хірургічного лікування - там, де процес більш глибокий, очей видаляють, а на другому проводять орагносохраняющее хірургічне втручання, з метою уберегти дитину від повної сліпоти.

Крім оперативного, на поширених стадіях пухлини проводять консервативне лікування ретинобластоми, призначаючи медикаментозну і променеву терапію. Хіміотерапія проводиться декількома курсами, число яких залежить від ступеня поширеності пухлини, всього їх може знадобитися до восьми. Опромінення призначають при проростанні пухлини в тканини орбіти, дозування підбирається індивідуально.

Прогноз

Оскільки в даний час, як правило, ретинобластома діагностується в стадії курабельних, тобто піддається лікуванню, прогноз сприятливий. При своєчасному активному лікуванні виживаність дітей з цим діагнозом сягає більше 95%. Проте слід мати на увазі, що діти, які перенесли ретинобластому, в принципі схильні злоякісним пухлинних захворювань, зокрема, у них високий ризик утворення саркоми кісток, тому в їх відношенні необхідно довічно проявляти онкологічну настороженість.