Галактоземия

Галактоземия - це рідкісне вроджене захворювання, пов'язане з порушенням обміну вуглеводів в організмі, що виявляється жовтяницею, низьким рівнем цукру в крові, непереносимістю материнського молока, молочних сумішей, анорексією, блювотою і призводить до цирозу печінки, ураження очей (катаракті), Затримці психомоторного розвитку.

Аналіз на галактоземію виконується всім новонародженим. Також додатково можуть бути призначені: визначення вмісту галактози в сечі і крові, навантажувальні проби з глюкозою і галактозою, ЕЕГ, УЗД черевної порожнини, генетичне тестування.

Лікування галактоземии полягає в дотриманні безлактозної дієти, яка призначається з перших днів життя.

Причини галактоземии

Галактоземия - це вроджена патологія, яка передається у спадок від батьків до дітей по аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що захворювання проявить себе, якщо дитина успадкує від кожного з батьків по дві копії мутантного гена. Особи, що успадкували тільки одну копію дефектного гена, являють собою носіїв захворювання, хоча й у них можуть проявитися окремі симптоми галактоземії, але в більш легкого ступеня.

У процесі перетворення галактози в глюкозу беруть участь три ферменту: GALT, GALK і GALE. Залежно від дефіциту одного з цих ферментів виділяють перший, другий і третій типи галактоземії.

При дефіциті одного з цих ферментів в крові хворого значно підвищується концентрація галактози і в організмі відбувається накопичення проміжних метаболітів галактози, що викликають токсичне ураження печінки, селезінки, нирок, кишечника, центральної нервової системи, органів зору.

Найчастіше зустрічається перший тип галактоземии у новонароджених, званий ще класичним, який обумовлений порушенням активності ферменту GALT.

Симптоми галактоземии

За своїм перебігом галактоземія у новонароджених може бути:

• легкого ступеня;
• середнього ступеня;
• важкого ступеня.

Перші симптоми галактоземії, що протікає у важкій формі, розвиваються вже в перші дні життя новонародженого. Після годування дитини материнським молоком або сумішшю у нього з'являється пронос, блювота, розвиваються ознаки інтоксикації. Дитина відмовляється від грудей, стає млявим, швидко розвивається кахексія і гіпотрофія. Новонародженого турбують коліки, метеоризм, сильне відходження газів.

При обстеженні малюка з галактоземією лікар-неонатолог спостерігає згасання рефлексів, характерних для періоду новонародженості. При даному захворюванні відразу ж виникає стійка жовтяниця, гепатомегалия, розвивається печінкова недостатність. На 2-3 місяці життя вже спостерігаються цироз печінки, спленомегалія, асцит. Через порушення згортання крові у малюка виникають крововиливи на слизових і шкірі. Такі діти відстають від своїх однолітків в психомоторному розвитку. До віку 1-2 місяців у дітей з порушенням вуглеводного обміну виявляється двостороння катаракта. В термінальній фазі захворювання дитина помирає від сильного виснаження, печінкової недостатності, вторинних інфекцій.

Галактоземії у новонароджених середнього ступеня тяжкості проявляється: жовтяницею, блювотою, анемією, відставанням у психомоторному розвитку, катарактою, гепатомегалією, гіпотрофією.

При легкому ступені захворювання симптоми галактоземії проявляються у вигляді: відмови дитини від грудей, блювоті після вживання молока, відставанні в мовному і фізичному розвитку. Навіть при легкому ступені захворювання у дитини спостерігаються хронічні захворювання печінки з причини токсичної дії галактози.

Дане захворювання може виявлятися тільки одним симптомом (моносимптомная форма), наприклад, диспепсическими розладами або ураженням центральної нервової системи, які симптоми галактоземії можуть взагалі відсутні (ассімптоматіческая форма). При цьому дефіцит ферментів виявляється тільки при виконанні аналізу на галактоземію.

До ускладнень галактоземии відносять:

• сепсис;
• цироз печінки;
• крововиливу в склоподібне тіло;
• синдром виснаження яєчників;
• первинну аменорею.

У половини дітей з галактоземією в дошкільному віці виявляється моторна алалія, для якої характерні: бідність словникового запасу, проблеми з організацією мовних рухів, велика кількість персеверацій і парафазий при збереженні розуміння зверненої до них мови.

Діагностика галактоземии

Для того, щоб знизити небезпеку розвитку ускладнень галактоземии, може бути проведена пренатальна діагностика даного захворювання, яка передбачає виконання амніоцентезу і біопсії хоріона.

В даний час в Росії проводять аналіз на галактоземію у всіх доношених новонароджених на 3-5 добу, у недоношених - на 7-10 добу. Для цього у дитини береться капілярна кров і переноситься на фільтрувальний папір з подальшим відправленням в генетичну лабораторію.

Якщо виникає підозра на галактоземію, то дитині виконують повторне тестування.

У деяких випадках для діагностики захворювання визначають рівень галактози в сечі, проводять навантажувальні проби з глюкозою і галактозою, проводять моніторинг загального аналізу сечі і крові, біохімічних показників крові, щоб оцінити ступінь пошкодження внутрішніх органів дитини.

При підтвердженні діагнозу відомості про хвору дитину передають дільничного педіатра, а його батьків запрошують на медико-генетичну консультацію для проведення аналізу родоводу, генетичного тестування та пояснення специфіки харчування хворої дитини.

Лікування галактоземии

Основу лікування галактоземії становить дієтотерапія, яка полягає у виключенні з раціону тих продуктів, які містять галактозу і лактозу. До них відносяться: будь-яке молоко (материнське, козяче, коров'яче, дитячі молочні суміші), всі молочні продукти, ковбаси, хліб, цукерки, випічка, маргарин та інші.

Забороняється вживати тваринні і рослинні продукти, які містять галактозид (соя, бобові) і нуклеопротеїнами (печінка, нирки, яйця), що є потенційними джерелами галактози.

Діти з галактоземією отримують спеціальні суміші, виготовлені на основі гідролізату казеїну, ізоляту соєвого білка, синтетичних амінокислот безлактозние казеінпредомінантние суміші.

У віці чотирьох місяців таким дітям вводять ягідні і фруктові соки-в 4,5 - фруктове пюре- в 5 - овочеве пюре- в 5,5 - каші з гречаної, кукурудзяної, рисової муки без молока-в 6 - м'ясний прикорм з додаванням м'яса курчати, кролика, яловичини, індейкі- в 8 - рибу. Як джерело вуглеводів для хворих галактоземією використовують продукти з фруктозою.

Щоб поліпшити процес обміну речовин при галактоземії призначаються кокарбоксилаза, полівітаміни, оротат калію, АТФ.

Таким чином, галактоземія - рідкісне, але досить серйозне генетичне захворювання, з яким людині доводиться жити протягом усього життя, дотримуючись спеціальної безлактозної і безгалактозной дієти.

Якщо з народження не почати його лікування, то це може призвести серйозних наслідків для дитини і навіть летального результату (при важкому ступені галактоземии).