Недосконалий остеогенез

Недосконалий остеогенез - генетичне захворювання, пов'язане з порушенням формування кісткової тканини. Захворювання проявляється з самого народження патологічної ламкістю кісток, м'язовою слабкістю, порушенням росту.

За клінічними ознаками виділяється чотири основних типи захворювання.

Лікування недосконалого остеогенезу носить симптоматичний характер, оскільки захворювання носить генетичний характер.

Причини недосконалого остеогенезу

Недосконалий остеогенез передається у спадок по аутосомно-домінантним типом, але зустрічаються і аутосомно-рецесивні форми захворювання.

В якості причини недосконалого остеогенезу виступає порушення мінерального або білкового обміну, підвищення активності остеокластів або зменшення функції остеобластів. При недосконалому остеогенезі відбувається якісне зрушення в функціональний активності цих клітинних елементів. Велике число остеобластів, які мають високу проліферативну активність, продукують малу кількість кісткової речовини і швидко трансформуються в остеоцити.

Згідно з даними сучасних досліджень, при недосконалому остеогенезі виробляється не достатньо колагену - продукуються в основному преколлагеновие волокна, що не піддаються дозріванню, чи особливого якісного складу колаген.

Типи і симптоми недосконалого остеогенезу

Захворювання класифікується за чотирма основними типами. Нещодавно були виділені також V, VI, VII і VIII типи:

• I тип недосконалого остеогенезу. Вважається найбільш легкою формою захворювання. Для неї характерна наявність у дитини блакитних, синіх або аспидно-сірих склер, ранньої приглухуватості, кісткових змін помірного ступеня тяжкості, легкого викривлення спини, зниженого м'язового тонусу, слабкості зв'язкового апарату, злегка виступаючих очей;
• II тип захворювання характеризується настільки сильною крихкістю кісток, що переломи виникають ще у внутрішньоутробному періоді розвитку, приводячи часто до смерті плоду. Тому цей тип ще називають перинатально-летальним. Якщо ж дитина народжується, то найчастіше він помирає протягом першого року життя через внутрішньочерепного крововиливу або дихальної недостатності;
• III тип характеризується прогресуючими важкими деформаціямі- проблемами, пов'язаними з диханіем- недосконалим дентіногенезом- невисоким зростом, викривленням хребта- слабким м'язовим тонусом і зв'язковим аппаратом- ранньої втратою волосся. Цей тип також називають типом прогресивної деформації, при якому у новонародженого виявляються легкі симптоми захворювання, які по мірі росту дитини посилюються. Тривалість життя таких хворих може бути нормальною, але з досить тяжкими перешкодами для життя;
• Для IV типу характерна легка ламкість кісток (особливо до пубертатного періоду), деформація кісток, варьирующаяся від легкого до середнього ступеня-викривлення хребта- бочковідной грудна клітина-рання втрата волосся.

Виділяють дві форми даного захворювання: вроджену і пізню.

Про вродженої формі кажуть, якщо дитина народилася з деформаціями кінцівок, що виникли як результат внутрішньоутробних переломів.

Пізня форма недосконалого остеогенезу виникає в більш старшому віці.

Типовими ознаками даного захворювання виступають:

• Часті патологічні переломи. Найбільш характерними є переломи хребта і довгих трубчастих кісток. Їх кількість не залежить від форми захворювання;
• Рання туговухість. Глухота у таких хворих може виникнути після досягнення ними віку 10 років;
• Очні прояви. Колір склер у хворих з недосконалим остеогенез може варіюватися від звичайного до трохи блакитного, або від сіро-синього до яскраво-блакитного. Блакитний відтінок пов'язаний з прозорістю або витончення колагенових волокон склери, крізь які просвічується судинна оболонка;
• Дефекти дентіногенеза. Зуби при даному захворюванні мають жовтувато-коричневий, бурштиновий або блакитно-сірий напівпрозорий колір з причини неправильного відкладення дентину. Молочні зуби бувають, як правило, дрібніше коренних- постійні ж мають підставу і як би загострені. При цьому зуби прорізуються пізно і досить часто вражаються карієсом.

У багатьох пацієнтів також виявляються аномалії шкіри і суглобів, серцево-судинні порушення, гіпертермія, підвищена пітливість.

Діагностика недосконалого остеогенезу

Діагностика даного захворювання ґрунтується переважно на результатах рентгенологічного дослідження.

При постановці діагнозу слід виключити хондродіспгрофію, яку можна запідозрити через симптому мікромелія, являющего спільним для обох захворювань- рахіт. Також дане захворювання диференціюють з НЕФРОГЕННИХ остеопатії, при яких відбувається зміна показників фосфорно-кальцієвого обмена- синдромом Ван-дер-Хуве.

Лікування недосконалого остеогенезу

При даному захворюванні лікування не ефективно і зводиться в основному до симптоматичної терапії.

Метою медикаментозної терапії є посилення синтезу колагену, активізація хондрогенез і процесу мінералізації кісткової тканини. В якості стимулятора синтезу білка застосовують соматотропин.

Паралельно проводиться електрофорез на трубчасті кістки з солями кальцію, магніто-і індуктотерапія, призначаються вітаміни С, В₁ і В₆, ЛФК, масаж.

Особлива увага приділяється ортопедо-хірургічного лікування недосконалого остеогенезу. Операція застосовується для виправлення сильних деформацій кінцівок і відновлення їх функціонування. Для цього можуть виконуватися остеоклазії, остеотомія із застосуванням фіксаторів і металевого остеосінтеза- іноді застосовують дистракційного-компресійні апарати. Оперативне втручання може бути виконано тільки після досягнення дитиною віку 5 років. Показаннями до операції є важкі деформації кінцівок, які ускладнюють підбір ортопедичних апаратів, що допомагають пацієнту пересуватися. При підготовці до операції пацієнтам показано вищеописане консервативне лікування.

Лікувальну гімнастику таким хворим проводять обережно. Широке поширення отримали фізичні вправи, виконувані в теплій воді.

Масаж ґрунтується на прийомах погладжування і розтирання.

Перед операцією хворим призначається лікувальна гімнастика і масаж для зміцнення м'язів, в післяопераційному періоді показані ізометричні вправи.

Основною метою лікування недосконалого остеогенезу є досягнення здатності пацієнта стояти в ортопедичних апаратах і відпрацювання навичок пересування в них.

Таким чином, недосконалий остеогенез - важке спадкове захворювання, яке вимагає застосування широкої фізіотерапевтичної програми, постійних хірургічних втручань при деформаціях скелета і переломах, а також спеціального навчання та психологічної підтримки хворого і його близьких.